Mitochondrial disorders caused by mutations in respiratory chain assembly factors.
Mitochondrial disorders caused by mutations in respiratory chain assembly factors.
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DOI：
10.1016/j.siny.2011.05.004
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发表时间：
2011-08
影响因子：
3
通讯作者：
Moraes, Carlos T.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Diaz, Francisca;Kotarsky, Heike;Fellman, Vineta;Moraes, Carlos T.
关键词：
线粒体疾病涉及氧化磷酸化（OXPHOS）系统的功能障碍。这组疾病表现出不同的临床症状，主要影响能量需求高的器官。包含OXPHOS系统的多聚体复合物中的缺陷具有线粒体或核DNA的双重遗传来源。虽然许多核DNA突变涉及编码呼吸复合物亚基的基因，但迄今发现的大多数突变影响的因子并不构成最终复合物的一部分。这些组装因子或分子伴侣具有多种功能，从辅因子插入到复合物的适当组装/稳定性。虽然在过去的几年里，在发现新的组装因子方面取得了重大进展，但许多组装因子的功能仍然难以捉摸。在这里，我们描述了组装因子或分子伴侣所需的呼吸链复合体组装及其临床意义。
Mitochondrial diseases involve the dysfunction of the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system. This group of diseases presents with heterogeneous clinical symptoms affecting mainly organs with high energy demands. Defects in the multimeric complexes comprising the OXPHOS system have a dual genetic origin, mitochondrial or nuclear DNA. Although many nuclear DNA mutations involve genes coding for subunits of the respiratory complexes, the majority of mutations found to date affect factors that do not form part of the final complexes. These assembly factors or chaperones have multiple functions ranging from cofactor insertion to proper assembly/stability of the complexes. Although significant progress has been made in the last few years in the discovery of new assembly factors, the function of many remains elusive. Here, we describe assembly factors or chaperones that are required for respiratory chain complex assembly and their clinical relevance.
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影响因子：
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作者：
Dunning, C. J. R.;McKenzie, M.;Ryan, M. T.
通讯作者：
Ryan, M. T.
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作者：
Bafunno, V;Giancaspero, TA;Barile, M
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作者：
Coenen, Marieke J. H.;Smeitink, Jan A. M.;van den Heuvel, Lambert P.
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作者：
Blakely, EL;Mitchell, AL;Taylor, RW
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Bugiani, M;Tiranti, V;Zeviani, M
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Zeviani, M