Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy
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杂合的 UCHL1 功能丧失变异会导致神经退行性疾病，伴有痉挛、共济失调、神经病变和视神经萎缩
DOI：
10.1016/j.gim.2023.100961
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发表时间：
2023
影响因子：
8.8
通讯作者：
Park J
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Park J
