Human growth disorders associated with impaired GH action: Defects in STAT5B and JAK2.
Human growth disorders associated with impaired GH action: Defects in STAT5B and JAK2.
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DOI：
10.1016/j.mce.2020.111063
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发表时间：
2021-01-01
影响因子：
4.1
通讯作者：
Hwa V
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hwa V
生长激素（GH）主要通过激活GH受体（GHR）-JAK 2-信号转导子和转录激活子（STAT）-5B信号通路调节胰岛素样生长因子（IGF）-I的产生来促进出生后人类的生长。失活STAT 5 B突变，包括常染色体隐性（AR）和显性阴性（DN），是一系列GH不敏感（GHI）综合征、IGF-I缺乏症和出生后生长障碍的原因。然而，只有AR STAT 5 B缺陷赋予免疫功能障碍的额外特征，其可以表现为慢性、潜在致命的肺部疾病。体细胞激活STAT 5 B和JAK 2突变与过多的免疫异常相关，但似乎不影响人类的线性生长。在这篇综述中，强调了与STAT 5 B缺陷相关的分子缺陷，并强调了对人类生长和免疫的理解。
Growth hormone (GH) promotes postnatal human growth primarily by regulating insulin-like growth factor (IGF)-I production through activation of the GH receptor (GHR)-JAK2-signal transducer and activator of transcription (STAT)-5B signaling pathway. Inactivating STAT5B mutations, both autosomal recessive (AR) and dominant-negative (DN), are causal of a spectrum of GH insensitivity (GHI) syndrome, IGF-I deficiency and postnatal growth failure. Only AR STAT5B defects, however, confer additional characteristics of immune dysfunction which can manifest as chronic, potentially fatal, pulmonary disease. Somatic activating STAT5B and JAK2 mutations are associated with a plethora of immune abnormalities but appear not to impact human linear growth. In this review, molecular defects associated with STAT5B deficiency is highlighted and insights towards understanding human growth and immunity is emphasized.
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