Consistent chromosome abnormalities identify novel polymicrogyria loci in 1p36.3, 2p16.1-p23.1, 4q21.21-q22.1, 6q26-q27, and 21q2.
Consistent chromosome abnormalities identify novel polymicrogyria loci in 1p36.3, 2p16.1-p23.1, 4q21.21-q22.1, 6q26-q27, and 21q2.
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DOI：
10.1002/ajmg.a.32293
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发表时间：
2008-07-01
影响因子：
2
通讯作者：
Shaffer, Lisa G.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dobyns, William B.;Mirzaa, Ghayda;Christian, Susan L.;Petras, Kristin;Roseberry, Jessica;Clark, Gary D.;Curry, Cynthia J. R.;McDonald-McGinn, Donna;Medne, Livija;Zackai, Elaine;Parsons, Julie;Zand, Dina J.;Hisama, Fuki M.;Walsh, Christopher A.;Leventer, Richard J.;Martin, Christa L.;Gajecka, Marzena;Shaffer, Lisa G.
关键词：
多小脑回是一种皮质发育畸形，其特征是失去了正常的脑回模式，取而代之的是许多被浅的、部分融合的脑沟隔开的小而内折叠的脑回，并失去了中间皮质层。发病机制尚不清楚，但新出现的数据支持在人类基因组中存在几个基因座。我们报告了29例与结构染色体重排相关的多小脑回患者的临床和脑影像特征，以及细胞遗传学和分子遗传学研究的结果。我们的数据在染色体1p36.3、2p16.1-p23、4q21.21-q22.1、6q26-q27和21q21.3-q22.1上定位了新的多微回基因座，并在1q44和18p上定位了可能的基因座。大多数甚至可能所有这些基因座都表现出不完全的外显性和可变的表现力。我们预计，这些数据将作为正在进行的努力的基础，以确定位于这些区域的致病基因。
Polymicrogyria is a malformation of cortical development characterized by loss of the normal gyral pattern, which is replaced by many small and infolded gyri separated by shallow, partly fused sulci, and loss of middle cortical layers. The pathogenesis is unknown, yet emerging data supports the existence of several loci in the human genome. We report on the clinical and brain imaging features, and results of cytogenetic and molecular genetic studies in 29 patients with polymicrogyria associated with structural chromosome rearrangements. Our data map new polymicrogyria loci in chromosomes 1p36.3, 2p16.1-p23, 4q21.21-q22.1, 6q26-q27, and 21q21.3-q22.1, and possible loci in 1q44 and 18p as well. Most and possibly all of these loci demonstrate incomplete penetrance and variable expressivity. We anticipate that these data will serve as the basis for ongoing efforts to identify the causal genes located in these regions.
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