Skeletal muscle na channel disorders.
Skeletal muscle na channel disorders.
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DOI：
10.3389/fphar.2011.00063
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发表时间：
2011
影响因子：
5.6
通讯作者：
Bendahhou S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Simkin D;Bendahhou S
影响骨骼肌收缩的五种遗传性人类疾病被追溯到编码电压门控钠通道Nav1.4的基因突变。这些疾病的主要症状是由骨骼肌纤维兴奋性变化引起的肌强直或周期性瘫痪。这些疾病的症状不一，从轻度或潜伏性疾病到严重情况下的丧失能力甚至死亡。随着与疾病状态相对应的新的人类钠通道突变的发现，了解钠通道在骨骼肌功能和疾病状态中的作用变得越来越重要。
Five inherited human disorders affecting skeletal muscle contraction have been traced to mutations in the gene encoding the voltage-gated sodium channel Nav1.4. The main symptoms of these disorders are myotonia or periodic paralysis caused by changes in skeletal muscle fiber excitability. Symptoms of these disorders vary from mild or latent disease to incapacitating or even death in severe cases. As new human sodium channel mutations corresponding to disease states become discovered, the importance of understanding the role of the sodium channel in skeletal muscle function and disease state grows.
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影响因子：
16.2
作者：
CHAHINE, M;GEORGE, AL;HORN, R
通讯作者：
HORN, R
影响因子：
2.8
作者：
Bissay, Veronique;Keymolen, Kathelijn;De Keyser, Jacques
通讯作者：
De Keyser, Jacques
影响因子：
5.5
作者：
Bouhours, M;Luce, S;Tabti, N
通讯作者：
Tabti, N
DOI：
10.1016/j.bbrc.2006.07.101
发表时间：
2006-09-22
影响因子：
3.1
作者：
Carle, Thomas;Lhuillier, Loic;Tabti, Nacira
通讯作者：
Tabti, Nacira
DOI：
10.1196/annals.1254.016
发表时间：
2003-01-01
期刊：
MYASTHENIA GRAVIS AND RELATED DISORDERS
影响因子：
--
作者：
Engel, AG;Ohno, K;Sine, SM
通讯作者：
Sine, SM