COL4A1 mutation in preterm intraventricular hemorrhage.
COL4A1 mutation in preterm intraventricular hemorrhage.
复制标题
DOI：
10.1016/j.jpeds.2009.04.014
复制
发表时间：
2009-11
影响因子：
5.1
通讯作者：
Ment, Laura R.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bilguvar, Kaya;DiLuna, Michael L.;Bizzarro, Matthew J.;Bayri, Yasar;Schneider, Karen C.;Lifton, Richard P.;Gunel, Murat;Ment, Laura R.
脑室内出血是早产儿常见的并发症。 IV 型前胶原基因 COL4A1 的突变与成人和胎儿脑小血管疾病伴出血有关。我们报告了与异卵早产双胞胎脑室内出血相关的 COL4A1 罕见变异。这些结果扩大了 IV 型前胶原突变引起的疾病范围。
Intraventricular hemorrhage is a common complication of preterm infants. Mutations in the type IV procollagen gene, COL4A1, are associated with cerebral small vessel disease with hemorrhage in adults and fetuses. We report a rare variant in COL4A1 associated with intraventricular hemorrhage in dizygotic preterm twins. These results expand the spectrum of diseases attributable to mutations in type IV procollagens.
登录
查看更多内容
影响因子：
4.6
作者：
Pöschl, E;Schlötzer-Schrehardt, U;Mayer, U
通讯作者：
Mayer, U
影响因子：
3.3
作者：
Favor, Jack;Gloeckner, Christian Johannes;Quintanilla-Fend, Leticia
通讯作者：
Quintanilla-Fend, Leticia
影响因子：
3.9
作者：
Bateman, JF;Wilson, R;Savarirayan, R
通讯作者：
Savarirayan, R
影响因子：
4.8
作者：
Borza, DB;Bondar, O;Hudson, BG
通讯作者：
Hudson, BG
DOI：
10.1136/adc.2006.110726
发表时间：
2008-03-01
影响因子：
4.4
作者：
Sherlock, R. L.;Synnes, A. R.;Whitfield, M. F.
通讯作者：
Whitfield, M. F.