Contributions of cytogenetics and molecular cytogenetics to the diagnosis of adipocytic tumors.
Contributions of cytogenetics and molecular cytogenetics to the diagnosis of adipocytic tumors.
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DOI：
10.1155/2011/524067
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发表时间：
2011
影响因子：
--
通讯作者：
Nishio J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Nishio J
在过去的20年里，已经确定了一些肿瘤特异性染色体易位和相关的融合基因的间充质肿瘤，包括脂肪细胞肿瘤。分子细胞遗传学技术，特别是荧光原位杂交（FISH）的加入，进一步提高了检测非随机染色体易位和/或脂肪细胞肿瘤中其他重排的灵敏度和准确性。事实上，大多数最近的分子细胞遗传学分析已经证明了易位t（11;16）（q13;p13），产生C11 orf 95-MKL 2融合基因在软骨样脂肪瘤。此外，众所周知，额外的环状和/或巨杆状染色体是非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤的特征，并且在这些肿瘤中通过FISH显示涉及MDM 2、CDK 4和CPM基因的12 q13 -15扩增。此外，粘液样/圆细胞脂肪肉瘤的特征是融合DDIT 3和FUS基因的易位t（12;16）（q13;p11）。本文综述了传统细胞遗传学和分子细胞遗传学在脂肪细胞肿瘤诊断中的作用。
Over the last 20 years, a number of tumor-specific chromosomal translocations and associated fusion genes have been identified for mesenchymal neoplasms including adipocytic tumors. The addition of molecular cytogenetic techniques, especially fluorescence in situ hybridization (FISH), has further enhanced the sensitivity and accuracy of detecting nonrandom chromosomal translocations and/or other rearrangements in adipocytic tumors. Indeed, most resent molecular cytogenetic analysis has demonstrated a translocation t(11;16)(q13;p13) that produces a C11orf95-MKL2 fusion gene in chondroid lipoma. Additionally, it is well recognized that supernumerary ring and/or giant rod chromosomes are characteristic for atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma and dedifferentiated liposarcoma, and amplification of 12q13–15 involving the MDM2, CDK4, and CPM genes is shown by FISH in these tumors. Moreover, myxoid/round cell liposarcoma is characterized by a translocation t(12;16)(q13;p11) that fuses the DDIT3 and FUS genes. This paper provides an overview of the role of conventional cytogenetics and molecular cytogenetics in the diagnosis of adipocytic tumors.
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