Molecular and clinical features of myeloid neoplasms with somatic DDX41 mutations.
Molecular and clinical features of myeloid neoplasms with somatic DDX41 mutations.
复制标题
体细胞 DDX41 突变的骨髓肿瘤的分子和临床特征
DOI：
10.1111/bjh.16668
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发表时间：
2021-03
影响因子：
6.5
通讯作者：
Xiao, Zhijian
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Qu, Shiqiang;Li, Bing;Qin, Tiejun;Xu, Zefeng;Pan, Lijuan;Hu, Naibo;Huang, Gang;Gale, Robert Peter;Xiao, Zhijian
我们在1529例骨髓肿瘤患者中筛选了47例DDX 41变异体。最常见的种系变体包括剪接c.935 + 4A>T、p.T360Ifs*33、p.V152G、p.S217Ifs*4、p.R311* 和p.R369*。除了p.R369*，以前没有报道过其他变体。具有简单DDX 41体细胞变体和生殖系/体细胞双等位基因变体的受试者的临床协变量相似。携带DDX 41变异体的受试者的2年总生存率（OS）为85%。DDX 41变异体受试者对去甲基化治疗的总体应答率为69%。该反应与生殖系变异的存在无关。
We screened 47 subjects with DDX41 variants among 1529 subjects with myeloid neoplasms. The most common germline variants included Splice c.935 + 4A>T, p.T360Ifs*33, p.V152G, p.S217Ifs*4, p.R311* and p.R369*. Except for the p.R369*, no other variants have been previously reported. Clinical covariates of subjects with simple DDX41 somatic variants and germline/somatic biallelic variants are similar. The two‐year overall survival (OS) of subjects with DDX41 variants was 85%. Overall response rate to demethylation therapy in subjects with DDX41 variants was 69%. The response did not correlate with the presence of a germline variant.
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