基因诊断应用于听神经病患者人工耳蜗植入效果分析的意义
基因诊断应用于听神经病患者人工耳蜗植入效果分析的意义
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DOI：
10.3969/j.issn.1672-2922.2020.02.009
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
韩东一
中科院分区：
文献类型：
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作者：
陈继跃;冀飞;王秋菊;韩东一
听神经病(auditory neuropathy,AN)极度异质性及病因和病理生理多样性使得人工耳蜗植入(cochlear implantations,CI)术前和术后的效果评估更加困难。AN遗传学研究对于阐明病理的潜在机制和部位非常重要,它不仅用于辅助疾病的诊断,也可以为早期分型、及时治疗和有效干预提供依据。基因诊断不仅能够对听觉通路的病变部位进行准确的定位,还可以用来发现新的致病基因,更精确的评估CI获益情况。