Interpreting the clinical significance of combined variants in multiple recessive disease genes: systematic investigation of Joubert syndrome yields little support for oligogenicity.
Interpreting the clinical significance of combined variants in multiple recessive disease genes: systematic investigation of Joubert syndrome yields little support for oligogenicity.
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解释多个隐性疾病基因中组合变异的临床意义：对朱伯特综合征的系统研究几乎没有为寡基因性提供支持。
DOI：
10.1038/gim.2017.94
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发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Bachmann-Gagescu,Ruxandra
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Phelps,IanG;Dempsey,JenniferC;Grout,MeganE;Isabella,ChristineR;Tully,HannahM;Doherty,Dan;Bachmann-Gagescu,Ruxandra
