The cellular and physiological functions of the Lowe syndrome protein OCRL1.
The cellular and physiological functions of the Lowe syndrome protein OCRL1.
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DOI：
10.1111/tra.12160
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发表时间：
2014-05
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Lowe M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mehta ZB;Pietka G;Lowe M
磷酸肌醇脂在细胞生理学中起着关键作用，参与了一系列广泛的细胞过程。因此，磷酸肌醇代谢酶的突变是人类越来越多的疾病的原因。两种相关疾病，ocococerebrorenal syndrome of Lowe （OCRL）和Dent-2病，是由肌醇5-磷酸酶OCRL1突变引起的。在这里，我们回顾了我们对OCRL1功能的理解的最新进展。OCRL1似乎调节细胞内的许多过程，其中大部分依赖于膜动力学与肌动蛋白细胞骨架重塑的协调。最近开发的动物模型已经成功地概括了Lowe综合征和Dent-2疾病的特征，并揭示了这些疾病的潜在机制的新见解。继续使用基于细胞的方法和动物模型将是充分揭示OCRL1功能、其丢失如何导致疾病以及更重要的是开发治疗方法的关键。
Phosphoinositide lipids play a key role in cellular physiology, participating in a wide array of cellular processes. Consequently, mutation of phosphoinositide-metabolizing enzymes is responsible for a growing number of diseases in humans. Two related disorders, oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) and Dent-2 disease, are caused by mutation of the inositol 5-phosphatase OCRL1. Here, we review recent advances in our understanding of OCRL1 function. OCRL1 appears to regulate many processes within the cell, most of which depend upon coordination of membrane dynamics with remodeling of the actin cytoskeleton. Recently developed animal models have managed to recapitulate features of Lowe syndrome and Dent-2 disease, and revealed new insights into the underlying mechanisms of these disorders. The continued use of both cell-based approaches and animal models will be key to fully unraveling OCRL1 function, how its loss leads to disease and, importantly, the development of therapeutics to treat patients.
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