Hereditary hepatic and systemic amyloidosis caused by a new deletion/insertion mutation in the apolipoprotein AI gene.
Hereditary hepatic and systemic amyloidosis caused by a new deletion/insertion mutation in the apolipoprotein AI gene.
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由载脂蛋白 AI 基因中新的缺失/插入突变引起的遗传性肝脏和系统性淀粉样变性。
DOI：
--
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发表时间：
1996
影响因子：
15.9
通讯作者：
M. Pepys
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
D. Booth;S. Tan;S. Booth;G. Tennent;W. Hutchinson;J. Hsuan;N. Totty;O. Truong;A. Soutar;P. Hawkins;M. Bruguera;J. Caballería;M. Solé;J. Campistol;M. Pepys
我们报告了一个西班牙常染色体显性遗传性非神经性遗传性淀粉样变性家族，其独特的肝脏表现和死于肝功能衰竭，通常在第六个十年。该疾病是由载脂蛋白AI（apoAI）基因的外显子4中的先前未报道的缺失/插入突变引起的，所述缺失/插入突变编码正常成熟apoAI的残基60-71的缺失和在该位置插入两个新残基ValThr。受影响的个体是这种突变的杂合子，并且具有正常的apoAI和携带一个额外正电荷的变体分子，如从DNA序列预测的。淀粉样蛋白原纤维仅由变体的NH 2-末端片段组成，主要终止于成熟野生型序列中对应于残基83和92的位置。来自其他三种已知的淀粉样蛋白apoAI变体的淀粉样蛋白原纤维也由类似的NH 2-末端片段组成。所有已知的淀粉样蛋白apoAI变体在该区域携带一个额外的正电荷，这表明它可能是它们增强的淀粉样蛋白原性的原因。除了引起新的表型外，这是第一个与遗传性淀粉样变性相关的缺失突变，它显着扩展了apoAI模型用于研究淀粉样纤维形成的分子机制的价值。
We report a Spanish family with autosomal-dominant non-neuropathic hereditary amyloidosis with a unique hepatic presentation and death from liver failure, usually by the sixth decade. The disease is caused by a previously unreported deletion/insertion mutation in exon 4 of the apolipoprotein AI (apoAI) gene encoding loss of residues 60-71 of normal mature apoAI and insertion at that position of two new residues, ValThr. Affected individuals are heterozygous for this mutation and have both normal apoAI and variant molecules bearing one extra positive charge, as predicted from the DNA sequence. The amyloid fibrils are composed exclusively of NH2-terminal fragments of the variant, ending mainly at positions corresponding to residues 83 and 92 in the mature wild-type sequence. Amyloid fibrils derived from the other three known amyloidogenic apoAI variants are also composed of similar NH2-terminal fragments. All known amyloidogenic apoAI variants carry one extra positive charge in this region, suggesting that it may be responsible for their enhanced amyloidogenicity. In addition to causing a new phenotype, this is the first deletion mutation to be described in association with hereditary amyloidosis and it significantly extends the value of the apoAI model for investigation of molecular mechanisms of amyloid fibrillogenesis.
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DOI：
10.1016/0005-2760(90)90314-n
发表时间：
1990-05-22
期刊：
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA
影响因子：
--
作者：
PARTHASARATHY, S;BARNETT, J;FONG, LG
通讯作者：
FONG, LG
载脂蛋白 A-I、C-II、C-III 和 E mRNA 在胎儿人体组织中的分布。
影响因子：
2.9
作者：
Zannis,VI;Cole,FS;Jackson,CL;Kurnit,DM;Karathanasis,SK
通讯作者：
Karathanasis,SK
非遗传性载脂蛋白 AI 相关肺淀粉样蛋白。
DOI：
10.3109/13506129.2011.574354082
发表时间：
2011
期刊：
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis
影响因子：
--
作者：
Murphy,C;Kestler,D;Weiss,D;Solomon,A
通讯作者：
Solomon,A
阿尔茨海默氏病的构象拟态。
DOI：
--
发表时间：
1995
期刊：
The American journal of pathology.
影响因子：
--
作者：
Wisniewski,T;Golabek,AA;Kida,E;Wisniewski,KE;Frangione,B
通讯作者：
Frangione,B