ARSA gene variants and Parkinson's disease.
ARSA gene variants and Parkinson's disease.
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ARSA 基因变异和帕金森病。
DOI：
10.1093/brain/awaa134
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发表时间：
2020-05
期刊：
影响因子：
14.5
通讯作者：
Yu-ming Xu
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yu Fan;Cheng-yuan Mao;Ya-li Dong;Si Shen;Qi-meng Zhang;Da-bao Yao;Fen Liu;Meng-jie Li;Xin-chao Hu;Tai Wang;Yu-tao Liu;Han Liu;Yan-lin Wang;Yan-peng Yuan;Chan Zhang;Jing Yang;Chang-he Shi;Yu-ming Xu
先生，我们饶有兴趣地阅读了Jun Sung Lee及其同事在《Brain》杂志上发表的文章（Lee et al., 2019），他们在文章中提出，导致异色性脑白质营养不良的基因ARSA的致病性和保护性突变与帕金森病有关。这很重要，因为它为帕金森病提供了一个潜在的新基因，这种疾病的遗传背景尚未完全阐明。由于ARSA编码芳基硫酸酯酶A，一种将脑苷硫酸盐水解为脑苷和硫酸盐的溶酶体水解酶，我们立即考虑了GBA和SMPD1之间的相似性，GBA是另一个重要的溶酶体基因，其变异使帕金森病的发展具有bb80的比值比（Sun等人，2010），SMPD1编码一种溶酶体酶，也可能增加帕金森病的风险（Mao等人，2017）。为了研究ARSA变异在帕金森病中的可能作用，我们从1009名中国汉族帕金森病患者（平均发病年龄60.57±11.03岁，男女比561/448）和1117名种族匹配个体中提取了Sanger测序数据
Sir, We read with interest the article by Jun Sung Lee and colleagues in Brain (Lee et al., 2019), in which they suggested the pathogenic and protective mutations in arylsulfatase A (ARSA), a gene responsible for metachromatic leukodystrophy, are associated with Parkinson’s disease. This is important because it provides a potential novel gene for Parkinson’s disease, a disease for which the genetic background has not been fully elucidated. As ARSA encodes arylsulfatase A, a lysosomal hydrolase that hydrolyzes cerebroside sulphate to cerebroside and sulphate, we immediately considered the similarity between GBA, another important lysosomal gene with its variants conferring an odds ratio> 8 for Parkinson’s disease development (Sun et al., 2010), and SMPD1, which encodes a lysosomal enzyme that may also increase the risk of Parkinson’s disease (Mao et al., 2017).To investigate the possible role of ARSA variants in Parkinson’s disease, we mined Sanger sequencing data from a cohort of 1009 Chinese Han cases with Parkinson’s disease (mean age at onset 60.57±11.03 years, male to female ratio 561/448), and 1117 ethnicity-matched individuals
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DOI：
10.1093/brain/awz340
发表时间：
2019-12
期刊：
Brain : a journal of neurology
影响因子：
--
作者：
Mary B Makarious;M. Diez-Fairen;L. Krohn;C. Blauwendraat;S. Bandres-Ciga;Jinhui Ding;L. Pihlstrøm;H. Houlden;Sonja W. Scholz;Z. Gan-Or
通讯作者：
Mary B Makarious;M. Diez-Fairen;L. Krohn;C. Blauwendraat;S. Bandres-Ciga;Jinhui Ding;L. Pihlstrøm;H. Houlden;Sonja W. Scholz;Z. Gan-Or
中国汉族散发性帕金森病患者的 SMPD1 变异
影响因子：
4.1
作者：
Mao, Cheng-yuan;Yang, Jing;Xu, Yu-ming
通讯作者：
Xu, Yu-ming
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
ArXiv
影响因子：
--
作者：
R. D. Monie;A. M. Hunter;K. Rocchiccioli;J. P. White;I. A. Campbell;G. S. Kilpatrick;S. Glamorgan-S.-Glamo
通讯作者：
R. D. Monie;A. M. Hunter;K. Rocchiccioli;J. P. White;I. A. Campbell;G. S. Kilpatrick;S. Glamorgan-S.-Glamo
葡萄糖脑苷脂酶基因L444P突变是中国人群帕金森病的危险因素
影响因子：
8.6
作者：
Sun, Qi-Ying;Guo, Ji-Fen;Tang, Bei-Sha
通讯作者：
Tang, Bei-Sha
影响因子：
14.5
作者：
Lee, Jun Sung;Kanai, Kazuaki;Lee, Seung-Jae
通讯作者：
Lee, Seung-Jae