高三酰甘油血症急性胰腺炎的基因学研究进展
高三酰甘油血症急性胰腺炎的基因学研究进展
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DOI：
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发表时间：
2020
期刊：
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通讯作者：
黄伟
中科院分区：
文献类型：
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作者：
杨鑫敏;黄伟
随着生活水平的提高和饮食结构的改变,高三酰甘油血症性急性胰腺炎(hypertriglyceridemic acute pancreatitis,HTG-AP)的发病率逐年升高.HTG-AP患者具有年轻化,重症化,预后差,易复发等特点,造成巨大的卫生经济负担.HTG-AP的发生机制尚不明确,基因多态性正受到越来越多的关注.已鉴定出的高三酰甘油血症易感基因有LPL,APOC2,APOA5,LMF1,GPIHBP1和GPD1,胰腺炎易感基因有PRSS1,PRSS2,SPINK1,CTRC,CFTR,CASR,CLDN2,CPA1,CEL,CTRB和PNLIP.近年来,HTG-AP患者的基因检测不断发现新的易感基因和突变位点.遗传基因异常,遗传易感性与环境危险因素的相互作用影响HTG-AP的发生,病程和结局,基因评估正变得越来越重要,对分子机制,预后评估,药物开发和基因治疗具有重要指导意义.