Novel frameshift mutation in the insulin (INS) gene in a family with maturity onset diabetes of the young (MODY).
Novel frameshift mutation in the insulin (INS) gene in a family with maturity onset diabetes of the young (MODY).
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年轻成年发病糖尿病 (MODY) 家族中胰岛素 (INS) 基因的新移码突变
DOI：
10.1111/1753-0407.12849
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发表时间：
2019-01
影响因子：
4.5
通讯作者：
Zhou Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Xiao X;Liu L;Xiao Y;Xie Z;Li L;Zhou H;Tang W;Liu S;Zhou Z
本研究报道了胰岛素（INS）基因中一种新的移码突变c.212dupG (p.Gly73fs)，该突变可引起年轻人成熟型糖尿病（MODY） 10，这是一种罕见的MODY类型，在7个家族成员中发现。对于需要胰岛素、自身抗体阴性但有糖尿病家族史的患者，有必要筛查已确定的MODY基因突变。
Highlights This study reports a novel frameshift mutation c.212dupG (p.Gly73fs) in the insulin (INS) gene causing maturity onset diabetes of the young (MODY) 10, one of the rare types of MODY, identified in seven family members. Screening for mutations in identified MODY genes is warranted in patients who require insulin, are negative for autoantibodies but have a family history of diabetes.
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影响因子：
--
作者：
Boesgaard TW;Pruhova S;Andersson EA;Cinek O;Obermannova B;Lauenborg J;Damm P;Bergholdt R;Pociot F;Pisinger C;Barbetti F;Lebl J;Pedersen O;Hansen T
通讯作者：
Hansen T
影响因子：
3.2
作者：
Nishi M;Nanjo K
通讯作者：
Nanjo K
影响因子：
3.4
作者：
Wasserman H;Hufnagel RB;Miraldi Utz V;Zhang K;Valencia CA;Leslie ND;Crimmins NA
通讯作者：
Crimmins NA
影响因子：
7.7
作者：
Meur G;Simon A;Harun N;Virally M;Dechaume A;Bonnefond A;Fetita S;Tarasov AI;Guillausseau PJ;Boesgaard TW;Pedersen O;Hansen T;Polak M;Gautier JF;Froguel P;Rutter GA;Vaxillaire M
通讯作者：
Vaxillaire M
DOI：
10.1038/gim.2015.30
发表时间：
2015-05
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
Richards S;Aziz N;Bale S;Bick D;Das S;Gastier-Foster J;Grody WW;Hegde M;Lyon E;Spector E;Voelkerding K;Rehm HL;ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
通讯作者：
ACMG Laboratory Quality Assurance Committee