High Resolution Melt analysis for mutation screening in PKD1 and PKD2.
High Resolution Melt analysis for mutation screening in PKD1 and PKD2.
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高分辨率熔体分析用于PKD1和PKD2中的突变筛选。
DOI：
10.1186/1471-2369-12-57
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发表时间：
2011-10-18
期刊：
影响因子：
2.3
通讯作者：
Burtey S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bataille S;Berland Y;Fontes M;Burtey S
常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病。肾囊肿是一种慢性肾脏疾病，是肾脏疾病的一种常见表现。PKD1和PKD2与ADPKD的发病机制有关，但PKD1的遗传特征和大小使基因诊断繁琐。我们的目的是证明高分辨率熔解分析（HRM），在分子生物学的最新技术，可以促进ADPKD的分子诊断。我们在37例不相关的ADPKD患者中用HRM筛查PKD1和PKD2突变。我们在37名患者中鉴定了440个序列变异。一百三十八个不同。我们在28名不同患者中发现了28个致病性突变（PKD1中25个，PKD2中3个），诊断率为75%，与文献平均直接测序诊断率一致。我们描述了PKD 1中的52个新序列变体和PKD 2中的2个新序列变体。HRM分析是一种敏感、特异的ADPKD分子诊断方法。人力资源管理分析也是无成本和节省时间。因此，该方法是有效的，并可能用于ADPKD基因突变的预筛选。
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary kidney disorder. It is characterized by focal development and progressive enlargement of renal cysts leading to end-stage renal disease. PKD1 and PKD2 have been implicated in ADPKD pathogenesis but genetic features and the size of PKD1 make genetic diagnosis tedious. We aim to prove that high resolution melt analysis (HRM), a recent technique in molecular biology, can facilitate molecular diagnosis of ADPKD. We screened for mutations in PKD1 and PKD2 with HRM in 37 unrelated patients with ADPKD. We identified 440 sequence variants in the 37 patients. One hundred and thirty eight were different. We found 28 pathogenic mutations (25 in PKD1 and 3 in PKD2 ) within 28 different patients, which is a diagnosis rate of 75% consistent with literature mean direct sequencing diagnosis rate. We describe 52 new sequence variants in PKD1 and two in PKD2. HRM analysis is a sensitive and specific method for molecular diagnosis of ADPKD. HRM analysis is also costless and time sparing. Thus, this method is efficient and might be used for mutation pre-screening in ADPKD genes.
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