Transcriptomic approach to Lesch-Nyhan disease.
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DOI：
10.1080/15257770.2014.880477
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发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Ceballos-Picot I
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dauphinot L;Mockel L;Cahu J;Jinnah HA;Ledroit M;Potier MC;Ceballos-Picot I
莱-尼二氏病（Lesch-Nyhan disease，LND）是一种X-连锁代谢性疾病，由编码嘌呤代谢酶次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）的基因HPRT 1的各种突变引起。在其最严重的形式中，LND患者患有尿酸沿着产生过量，以及神经或行为困难，包括自我伤害行为。为了更深入地了解发病机制，我们使用具有对应于整个人类基因组的60，000个探针的微阵列比较了来自人类LND成纤维细胞和正常人类成纤维细胞的转录组。使用严格的标准，我们确定了25个转录本，其表达在LND和对照细胞之间有显着差异。通过定量RT-PCR证实这些基因在LND细胞中失调。此外，使用基因本体（GO）的微阵列数据的生物信息学分析突出显示了在LND细胞中受影响最显著的生物过程的基因簇。这些受影响的基因属于特定的过程，如细胞周期和细胞分裂过程，代谢和核酸过程，证明了变化的特定性质，并提供了新的见解LND发病机制。
Lesch-Nyhan disease (LND) is an X-linked metabolic disease caused by various mutations in the gene HPRT1 encoding an enzyme of purine metabolism, hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). In its most severe form, LND patients suffer from overproduction of uric acid along with neurological or behavioural difficulties including self-injurious behaviours. To gain more insight into pathogenesis, we compared the transcriptome from human LND fibroblasts to normal human fibroblasts using a microarray with 60,000 probes corresponding to the entire human genome. Using stringent criteria, we identified 25 transcripts whose expression was significantly different between LND and control cells. These genes were confirmed by quantitative RT-PCR to be dysregulated in LND cells. Moreover, bioinformatic analysis of microarray data using gene ontology (GO) highlighted clusters of genes displaying biological processes most significantly affected in LND cells. These affected genes belonged to specific processes such as cell cycle and cell-division processes, metabolic and nucleic acid processes, demonstrating the specific nature of the changes and providing new insights into LND pathogenesis.
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