The genodermatoses: candidate diseases for gene therapy.
The genodermatoses: candidate diseases for gene therapy.
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基因皮肤病：基因治疗的候选疾病。
DOI：
10.1089/104303400750035807
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发表时间：
2000
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Pulkkinen,L
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Uitto,J;Pulkkinen,L
在理解不同形式的遗传性皮肤病的遗传基础方面已经取得了巨大的进展，遗传性皮肤病是一组表现出一系列表型表现和临床严重程度的遗传性疾病。 关于候选基因/蛋白质系统中潜在突变的信息为皮肤基因治疗的初步开发提供了基础，并且这些可遗传的条件似乎有助于 作为适当的候选疾病进行这种努力。因为它的可及性和常驻皮肤细胞，如表皮角质形成细胞和真皮成纤维细胞，可以很容易地繁殖， 在培养中，皮肤用作基因治疗的合适靶组织。各种战略考虑，包括使用体内方法，基因替代与基因治疗， 维修、使用不同的输送系统等，需要根据突变的类型及其在mRNA和蛋白质水平上的致病后果进行仔细的优先排序。
Tremendous progress has been made in understanding the genetic basis of different forms of genodermatoses, a group of heritable diseases displaying a spectrum of phenotypic manifestations and clinical severity. The information about the underlying mutations in the candidate gene/protein systems has provided the basis for initial development of cutaneous gene therapy, and these heritable conditions appear to serve as appropriate candidate diseases for such efforts. Because of its accessibility and the fact that resident skin cells, such as epidermal keratinocytes and dermal fibroblasts, can be readily propagated in culture, skin serves as an appropriate target tissue for gene therapy. Various strategic considerations, including the use ofin vivoorex vivoapproaches, gene replacement versus gene repair, utilization of different delivery systems, etc., require careful prioritization depending on the type of mutations and their pathogenetic consequences at the mRNA and protein levels.
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DOI：
10.1073/pnas.84.24.9248
发表时间：
1987-12-01
影响因子：
11.1
作者：
BONIFAS, JM;MORLEY, BJ;EPSTEIN, EH
通讯作者：
EPSTEIN, EH
VII 型胶原基因 (COL7A1) 的过早终止密码子突变是严重隐性营养不良性大疱性表皮松解症的基础。
DOI：
--
发表时间：
1995
期刊：
Proceedings of the Association of American Physicians.
影响因子：
--
作者：
Uitto,J;Hovnanian,A;Christiano,AM
通讯作者：
Christiano,AM
Alu 从头插入导致 1 型神经纤维瘤病
影响因子：
64.8
作者：
M. Wallace;L. B. Andersen;A. Saulino;P. Gregory;T. Glover;F. Collins
通讯作者：
F. Collins
影响因子：
4.8
作者：
Okajima, T;Fukumoto, S;Furukawa, K
通讯作者：
Furukawa, K
皮肤卟啉症：回顾
影响因子：
10.3
作者：
Murphy
通讯作者：
Murphy