Leukocyte adhesion deficiency II syndrome, a generalized defect in fucose metabolism.
Leukocyte adhesion deficiency II syndrome, a generalized defect in fucose metabolism.
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DOI：
10.1016/s0022-3476(99)70281-7
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发表时间：
1999-06
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Koch HG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Marquardt T;Brune T;Lühn K;Zimmer KP;Körner C;Fabritz L;van der Werft N;Vormoor J;Freeze HH;Louwen F;Biermann B;Harms E;von Figura K;Vestweber D;Koch HG
白细胞粘附缺陷II已被描述在只有2例患者，在此我们报告另一个病人进行了广泛的调查。在产前超声检查过程中检测到物理性的痕迹。唾液酸化路易斯X（sLex）是从多形核白细胞的表面缺席，细胞结合E-和P-选择素严重受损，导致免疫缺陷。外周血中性粒细胞计数的升高发生在出生后几天内。一个严重的低岩藻糖基化的糖缀合物轴承岩藻糖在不同的糖苷键中存在于所有类型的细胞研究，表明白细胞粘附缺陷II不仅是白细胞的疾病，但影响岩藻糖代谢的广义遗传性代谢疾病。（J Pediatr 1999;134：681-8）
Leukocyte adhesion deficiency II has been described in only 2 patients; herein we report extensive investigation of another patient. The physical stigmata were detected during prenatal ultrasonographic investigation. Sialyl-Lewis X (sLex) was absent from the surface of polymorphonuclear neutrophils, and cell binding to E- and P-selectin was severely impaired, causing an immunodeficiency. The elevation of peripheral neutrophil counts occurred within several days after birth. A severe hypofucosylation of glycoconjugates bearing fucose in different glycosidic links was present in all cell types investigated, demonstrating that leukocyte adhesion deficiency II is not only a disorder of leukocytes but a generalized inherited metabolic disease affecting the metabolism of fucose. (J Pediatr 1999;134:681-8)
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影响因子：
0.9
作者：
MERZ, E;KIMKERN, MS;PEHL, S
通讯作者：
PEHL, S
影响因子：
15.9
作者：
Niehues, R;Hasilik, M;Marquardt, T
通讯作者：
Marquardt, T
影响因子：
2.9
作者：
MANGER, ID;WONG, SYC;DWEK, RA
通讯作者：
DWEK, RA
DOI：
10.1002/ajmg.1320440307
发表时间：
1992-10-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
FRYDMAN, M;ETZIONI, A;GERSHONIBARUCH, R
通讯作者：
GERSHONIBARUCH, R
影响因子：
7.8
作者：
HAHNE, M;JAGER, U;VESTWEBER, D
通讯作者：
VESTWEBER, D