Heterogeneity of phenotype in two cystic fibrosis patients homozygous for the CFTR exon 11 mutation G551D.
Heterogeneity of phenotype in two cystic fibrosis patients homozygous for the CFTR exon 11 mutation G551D.
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两名 CFTR 外显子 11 突变 G551D 纯合的囊性纤维化患者的表型异质性。
DOI：
10.1136/jmg.33.8.711
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发表时间：
1996
影响因子：
4
通讯作者：
Parad,RB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Parad,RB
在杂合状态下，囊性纤维化跨膜电导调节因子 (CFTR) 外显子 11 突变 G551D 被描述为“严重”，导致胰腺功能不全。两名该突变纯合的囊性纤维化 (CF) 患者表现出轻度而非重度的胰腺表型和可变的肺表型。
In the heterozygous state, the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) exon 11 mutation G551D has been described as "severe," causing pancreatic insufficiency. Two cystic fibrosis (CF) patients homozygous for this mutation showed a mild rather than severe pancreatic phenotype and a variable pulmonary phenotype.
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影响因子：
9.8
作者：
P. Kristidis;D. Bozon;M. Corey;D. Markiewicz;J. Rommens;Lap-Chee Tsui;P. Durie
通讯作者：
P. Kristidis;D. Bozon;M. Corey;D. Markiewicz;J. Rommens;Lap-Chee Tsui;P. Durie
囊性纤维化患者基因型与表型的相关性。
DOI：
10.1056/nejm199310283291804
发表时间：
1993
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
CysticFibrosisGenotype-PhenotypeConsortium
通讯作者：
CysticFibrosisGenotype-PhenotypeConsortium
常见囊性纤维化突变的群体变异
DOI：
--
发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
--
作者：
J. Cheadle
通讯作者：
J. Cheadle
常见囊性纤维化突变的群体变异。
影响因子：
3.9
作者：
J. Rommens;L. Tsui
通讯作者：
L. Tsui
影响因子：
158.5
作者：
GAN, KH;VEEZE, HJ;HEIJERMAN, HGM
通讯作者：
HEIJERMAN, HGM