Frequent beta-catenin abnormalities in bone and soft-tissue tumors.
Frequent beta-catenin abnormalities in bone and soft-tissue tumors.
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DOI：
10.1111/j.1349-7006.1999.tb00734.x
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发表时间：
1999-03
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Nakamura Y
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Iwao K;Miyoshi Y;Nawa G;Yoshikawa H;Ochi T;Nakamura Y
我们使用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法在62例恶性骨和软组织肿瘤（包括恶性纤维组织细胞瘤（MFH）、骨肉瘤、滑膜肉瘤、脂肪肉瘤、恶性神经鞘瘤和其他类型的肿瘤，以及11例良性肿瘤）中筛选了β-catenin基因突变。在两种恶性肿瘤中发现了β连环蛋白激活的错义突变。在MFH中发现的一个发生在密码子45处，并导致从丝氨酸（GSK 3 β靶向磷酸化位点之一）到苯丙氨酸的氨基酸取代。另一个在滑膜肉瘤的密码子32处检测到，导致氨基酸从天冬氨酸（位于磷酸化靶点丝氨酸附近，由密码子33编码）变为酪氨酸。此外，我们通过蛋白质印迹分析在19例恶性肿瘤中的12例中发现了β-连环蛋白的积累，其中我们没有发现涉及外显子3的突变。我们的研究结果表明，通过β-catenin基因突变或其他因子的改变，β-catenin激活可能参与各种类型骨和软组织肿瘤的形成和/或进展。
We have screened mutations of the β‐catenin gene by using the polymerase chain reaction‐single strand conformation polymorphism (PCR‐SSCP) method in 62 malignant bone and soft‐tissue tumors, including malignant fibrous histiocytomas (MFHs), osteosarcomas, synovial sarcomas, liposarcomas, malignant schwannomas, and other types of tumors, as well as 11 benign tumors. β‐Catenin‐activating missense mutations were found in two malignant tumors. One found in MFH occurred at codon 45 and caused an amino acid substitution from serine (one of the GSK3β‐targeted phosphorylation sites) to phenylalanine. The other, detected in synovial sarcoma at codon 32, resulted in an amino acid change from aspartic acid (located adjacent to the phosphorylation target, serine, encoded by codon 33) to tyrosine. Furthermore, we found accumulation of β‐catenin by western‐blotting analysis in 12 of 19 malignant tumors in which we found no mutation involving exon 3. Our results suggested the possible involvement of β‐catenin activation, by β‐catenin gene mutation or alteration of other factor(s), in the formation and/or progression of various types of bone and soft‐tissue tumors.
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DOI：
10.1073/pnas.92.7.3046
发表时间：
1995-03-28
影响因子：
11.1
作者：
MUNEMITSU, S;ALBERT, I;POLAKIS, P
通讯作者：
POLAKIS, P
影响因子：
10.5
作者：
Yost, C;Torres, M;Moon, RT
通讯作者：
Moon, RT
影响因子：
64.5
作者：
Molenaar, M;vandeWetering, M;Clevers, H
通讯作者：
Clevers, H
影响因子：
3.6
作者：
Miller, CW;Aslo, A;Koeffler, HP
通讯作者：
Koeffler, HP
影响因子：
5.3
作者：
Young, CS;Kitamura, M;Kitajewski, J
通讯作者：
Kitajewski, J