Deciphering pathogenicity of variants of uncertain significance with CRISPR-edited iPSCs.
Deciphering pathogenicity of variants of uncertain significance with CRISPR-edited iPSCs.
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DOI：
10.1016/j.tig.2021.08.009
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发表时间：
2021-12
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Wu JC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Guo H;Liu L;Nishiga M;Cong L;Wu JC
遗传变异在心血管疾病（CVD）的风险中起着重要作用。随着新一代测序技术的快速发展，全基因组关联研究（GWAS）已经发现了数千种与心血管疾病相关的遗传变异，但仍有超过40%的变异的功能尚不清楚。这种知识的差距是遗传信息的临床应用的障碍。然而，由于缺乏合适的模型系统和可访问的技术，确定不确定意义的变体（VUS）的致病性是具有挑战性的。通过结合成簇的规则间隔短回文重复序列（CRISPR）和人类诱导多能干细胞（iPSC），现在可以在确定VUS在CVD中的致病性方面取得前所未有的进展。在这里，我们总结了使用CRISPR编辑的人类iPSC破译CVD致病性变体的最新进展和新策略。
Genetic variants play an important role in conferring risk for cardiovascular diseases (CVDs). With the rapid development of next generation sequencing (NGS), thousands of genetic variants associated with CVDs have been identified by genome-wide association studies (GWAS), but the function of more than 40% is still unknown. This gap of knowledge is a barrier to the clinical application of the genetic information. However, determining the pathogenicity of variant of uncertain significance (VUS) is challenging due to the lack of suitable model systems and accessible technologies. By combining clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) and human induced pluripotent stem cells (iPSCs), unprecedented advances are now possible in determining the pathogenicity of VUS in CVDs. Here, we summarize recent progresses and new strategies in deciphering pathogenic variants for CVDs using CRISPR-edited human iPSCs.
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作者：
Emmer BT;Sherman EJ;Lascuna PJ;Graham SE;Willer CJ;Ginsburg D
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