Paired-end mapping reveals extensive structural variation in the human genome.
Paired-end mapping reveals extensive structural variation in the human genome.
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DOI：
10.1126/science.1149504
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发表时间：
2007-10-19
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Snyder M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Korbel JO;Urban AE;Affourtit JP;Godwin B;Grubert F;Simons JF;Kim PM;Palejev D;Carriero NJ;Du L;Taillon BE;Chen Z;Tanzer A;Saunders AC;Chi J;Yang F;Carter NP;Hurles ME;Weissman SM;Harkins TT;Gerstein MB;Egholm M;Snyder M
基因组的结构变异包括碱基到兆碱基大小的缺失、重复、插入、倒位和重排的复杂组合。我们引入了高通量和大规模配对末端作图（PEM），这是一种大规模基因组测序方法，用于识别结构变体（SV）~3个碱基（kb）或更大，结合了3-kb片段配对末端的拯救和捕获，大规模454测序，以及将DNA读数映射到参考基因组上的计算方法。PEM被用于绘制一个非洲人和一个欧洲人的SV图谱，并确定了相对于参考基因组的共享和不同的SV。总的来说，我们对1000多个SV进行了精细定位，并记录了人类中SV的数量比最初假设的要大得多;许多SV可能会影响基因功能。用一种新的合并策略和计算分析确定了200多个SV的断点连接序列。我们的分析为人类SV形成机制提供了见解。
Structural variation of the genome involves kilobase- to megabase-sized deletions, duplications, insertions, inversions, and complex combinations of rearrangements. We introduce high-throughput and massive paired-end mapping (PEM), a large-scale genome-sequencing method to identify structural variants (SVs) ~3 kilobases (kb) or larger that combines the rescue and capture of paired ends of 3-kb fragments, massive 454 sequencing, and a computational approach to map DNA reads onto a reference genome. PEM was used to map SVs in an African and in a putatively European individual and identified shared and divergent SVs relative to the reference genome. Overall, we fine-mapped more than 1000 SVs and documented that the number of SVs among humans is much larger than initially hypothesized; many of the SVs potentially affect gene function. The breakpoint junction sequences of more than 200 SVs were determined with a novel pooling strategy and computational analysis. Our analysis provided insights into the mechanisms of SV formation in humans.
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