Mouse models for congenital disorders of glycosylation
Mouse models for congenital disorders of glycosylation
复制标题
先天性糖基化障碍小鼠模型
DOI：
10.1007/s10545-011-9295-7
复制
发表时间：
2011
影响因子：
4.2
通讯作者：
Körner C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Thiel C ;Körner C
糖蛋白生物合成描述了糖链与蛋白质的共翻译和翻译后连接的过程，这是几乎在所有已知生物中发现的过程。由糖蛋白糖基化途径突变引起的人类缺陷导致先天性糖基化障碍（CDG），这是一组快速扩展的常染色体隐性遗传代谢疾病，具有多系统表型，大多数伴有严重的神经功能障碍。尽管近年来对新型CDG的研究进展迅速，但不准确的蛋白糖基化与不同器官系统功能的病理性丧失之间的相关性仍然是未知的，并且大多数患者的治疗方法是不可用的。因此，小鼠模型为研究糖基化缺陷的不同方面提供了一个非常有用的工具，这些糖基化缺陷无法在患者或细胞培养中进行。本文综述了影响N-糖基化途径的CDG类型的现有小鼠模型。
Glycoprotein biosynthesis describes the process of co- and posttranslational attachment of sugar chains to proteins, a process that has been found in nearly all known organisms. Human deficiencies evoked by mutations in the glycosylation pathway of glycoproteins lead to congenital disorders of glycosylation (CDG), a rapidly expanding group of autosomal recessive inherited metabolic diseases with multisystemic phenotypes that are mostly combined with severe neurological impairment. Although investigations on new types of CDG have proceeded rapidly in recent years, the correlation between inaccurate protein glycosylation and pathological loss of functionality of distinct organ systems remains widely unknown, and therapeutics for the patients are mostly not available. Therefore, mouse models provide an outstanding helpful tool for investigations on different aspects of glycosylation deficiencies that cannot be performed in patients or cell culture. This review focuses on existing mouse models generated for the types of CDG that affect the N-glycosylation pathway.
登录
查看更多内容
影响因子：
30.8
作者：
Lübke, T;Marquardt, T;Körner, C
通讯作者：
Körner, C
影响因子：
4.8
作者：
Hellbusch, Christina C.;Sperandio, Markus;Korner, Christian
通讯作者：
Korner, Christian
神经元和出生后活力中的 N-聚糖分支要求。
影响因子：
4.3
作者：
Ye,Zhengyi;Marth,JameyD
通讯作者：
Marth,JameyD
影响因子：
5.2
作者：
JAEKEN, J;SCHACHTER, H;SPIK, G
通讯作者：
SPIK, G
影响因子：
1.4
作者：
Peters, V;Penzien, JM;Heidemann, PH
通讯作者：
Heidemann, PH