Genetic architecture of reciprocal CNVs.
Genetic architecture of reciprocal CNVs.
复制标题
相互CNV的遗传结构。
DOI：
10.1016/j.gde.2013.04.013
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发表时间：
2013-06
影响因子：
4
通讯作者：
Katsanis, Nicholas
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Golzio, Christelle;Katsanis, Nicholas
拷贝数变异（CNVs）是人类遗传性疾病中常见的一种病变类型，通常同时影响多个基因。这提出了理解CNV中哪些基因驱动临床表型的挑战。尽管CNV可以通过多种机制产生，但是一个子集由允许重组事件的局部基因组结构驱动，所述重组事件可以导致缺失和重复。对具有这种相互CNV的患者的表型分析揭示了表型相同或镜像的情况;引人注目的是，分子研究揭示了这种表型通常由相同转录物的相互剂量缺陷驱动。在这里，我们将探讨这些观察结果如何有助于CNV的解剖，并为CNV诱导的疾病的遗传结构提供信息。
Copy number variants (CNVs) represent a frequent type of lesion in human genetic disorders that typically affects numerous genes simultaneously. This has raised the challenge of understanding which genes within a CNV drive clinical phenotypes. Although CNVs can arise by multiple mechanisms, a subset is driven by local genomic architecture permissive to recombination events that can lead to both deletions and duplications. Phenotypic analyses of patients with such reciprocal CNVs have revealed instances in which the phenotype is either identical or mirrored; strikingly, molecular studies have revealed that such phenotypes are often driven by reciprocal dosage defects of the same transcript. Here we explore how these observations can help the dissection of CNVs and inform the genetic architecture of CNV-induced disorders.
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