ATP Synthase Diseases of Mitochondrial Genetic Origin.
ATP Synthase Diseases of Mitochondrial Genetic Origin.
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DOI：
10.3389/fphys.2018.00329
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发表时间：
2018
影响因子：
4
通讯作者：
Kucharczyk R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dautant A;Meier T;Hahn A;Tribouillard-Tanvier D;di Rago JP;Kucharczyk R
毁灭性的人类神经肌肉疾病与 ATP 合成酶的缺陷有关。这种酶存在于线粒体内膜中，催化氧化磷酸化的最后一步，为需氧真核生物提供 ATP。随着完整 ATP 合酶结构的出现，以及酿酒酵母等遗传上可接近的系统的可用性，我们可以开始在分子水平上了解这些分子机器及其相关缺陷。在这篇综述中，我们描述了编码 ATP 合酶膜亚基 8 和 a 的线粒体基因中发现的 58 种不同突变引起的临床综合征的已知情况，并评估了它们相对于最近描述的冷冻电镜结构的功能后果。
Devastating human neuromuscular disorders have been associated to defects in the ATP synthase. This enzyme is found in the inner mitochondrial membrane and catalyzes the last step in oxidative phosphorylation, which provides aerobic eukaryotes with ATP. With the advent of structures of complete ATP synthases, and the availability of genetically approachable systems such as the yeast Saccharomyces cerevisiae, we can begin to understand these molecular machines and their associated defects at the molecular level. In this review, we describe what is known about the clinical syndromes induced by 58 different mutations found in the mitochondrial genes encoding membrane subunits 8 and a of ATP synthase, and evaluate their functional consequences with respect to recently described cryo-EM structures.
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