PopPAnTe: population and pedigree association testing for quantitative data
PopPAnTe: population and pedigree association testing for quantitative data
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PopPAnTe：定量数据的人口和谱系关联测试
DOI：
10.1101/084871
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发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Visconti A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Visconti A
背景基于家族的设计，从双胞胎研究到具有复杂系谱数据的孤立群体，是可遗传分子生物标记物遗传学研究的宝贵资源。现有的基于家族的研究软件主要集中于促进反应表型和遗传标记之间的关联，目前还没有用户友好的工具来直接将相关样本中的关联研究扩展到通用定量数据的大数据集，如当前技术所产生的那样。结果我们开发了一个用户友好的Java程序PopPAnTe，它可以评估相关样本中定量数据的关联。此外，PopPAnTe还实现了数据的前后处理、基于区域的测试和对关联性的实证评估。结论PopPAnTe是一个完整而灵活的框架，可用于在具有大量预测因子和响应变量的相关样本中进行配对关联性测试。它可以处理任何大小和复杂的家庭数据，或者当谱系信息未知时，它使用从全基因组遗传数据推断的个体之间的遗传相似性信息。因此，当缺少大量的家谱信息时，它在促进使用来自种群隔离的生物库数据收集方面可能特别有用。
BackgroundFamily-based designs, from twin studies to isolated populations with their complex genealogical data, are a valuable resource for genetic studies of heritable molecular biomarkers. Existing software for family-based studies have mainly focused on facilitating association between response phenotypes and genetic markers, and no user-friendly tools are at present available to straightforwardly extend association studies in related samples to large datasets of generic quantitative data, as those generated by current-omicstechnologies.ResultsWe developed PopPAnTe, a user-friendly Java program, which evaluates the association of quantitative data in related samples. Additionally, PopPAnTe implements data pre and post processing, region based testing, and empirical assessment of associations.ConclusionsPopPAnTe is an integrated and flexible framework for pairwise association testing in related samples with a large number of predictors and response variables. It works either with family data of any size and complexity, or, when the genealogical information is unknown, it uses genetic similarity information between individuals as those inferred from genome-wide genetic data. It can therefore be particularly useful in facilitating usage of biobank data collections from population isolates when extensive genealogical information is missing.
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影响因子：
1.5
作者：
Bener, A;Alali, KA
通讯作者：
Alali, KA
影响因子：
4.6
作者：
Cho, Kookrae;Choi, Eun-Sook;Kim, Jung-Hee;Son, Jong-Wuk;Kim, Eunjoo
通讯作者：
Kim, Eunjoo
DOI：
10.2307/2347330
发表时间：
1988-01-01
影响因子：
1.6
作者：
WICHURA, MJ
通讯作者：
WICHURA, MJ
DOI：
10.2307/2346889
发表时间：
1977-03
期刊：
Applied statistics
影响因子：
--
作者：
J. D. Beasley;S. Springer
通讯作者：
J. D. Beasley;S. Springer
DOI：
10.1534/g3.115.019323
发表时间：
2015-06-30
期刊：
G3 (Bethesda, Md.)
影响因子：
--
作者：
Kopps AM;Kang J;Sherwin WB;Palsbøll PJ
通讯作者：
Palsbøll PJ