Genome-wide association study identifies multiple loci influencing human serum metabolite levels.
Genome-wide association study identifies multiple loci influencing human serum metabolite levels.
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DOI：
10.1038/ng.1073
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发表时间：
2012-01-29
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Ripatti, Samuli
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kettunen, Johannes;Tukiainen, Taru;Sarin, Antti-Pekka;Ortega-Alonso, Alfredo;Tikkanen, Emmi;Lyytikainen, Leo-Pekka;Kangas, Antti J.;Soininen, Pasi;Wuertz, Peter;Silander, Kaisa;Dick, Danielle M.;Rose, Richard J.;Savolainen, Markku J.;Viikari, Jorma;Kahonen, Mika;Lehtimaki, Terho;Pietilainen, Kirsi H.;Inouye, Michael;McCarthy, Mark I.;Jula, Antti;Eriksson, Johan;Raitakari, Olli T.;Salomaa, Veikko;Kaprio, Jaakko;Jarvelin, Marjo-Riitta;Peltonen, Leena;Perola, Markus;Freimer, Nelson B.;Ala-Korpela, Mika;Palotie, Aarno;Ripatti, Samuli
核磁共振测定允许测量广泛的代谢表型。我们在此报告了对8,330名芬兰人进行GWAS基因分型的结果，并对通过血清样本NMR评估的216种血清代谢表型的770万个SNP进行了估算。我们在31个基因座上发现了显著的相关性（P < 2.31 × 10 - 10），其中11个基因座与代谢性状或代谢紊乱没有相关性。对芬兰双胞胎的分析表明，这里报道的代谢指标比可比的传统代谢表型显示出更高的遗传力。根据我们的预期，在31个位点的SNP与个别代谢物占更大比例的性状变异的遗传成分（高达40%）比通常观察到的常规血清代谢表型。这种关联的识别可以提供对心脏代谢疾病的实质性了解。
Nuclear magnetic resonance assays allow for measurement of a wide range of metabolic phenotypes. We report here the results of a GWAS on 8,330 Finnish individuals genotyped and imputed at 7.7 million SNPs for a range of 216 serum metabolic phenotypes assessed by NMR of serum samples. We identified significant associations (P < 2.31 × 10−10) at 31 loci, including 11 for which there have not been previous reports of associations to a metabolic trait or disorder. Analyses of Finnish twin pairs suggested that the metabolic measures reported here show higher heritability than comparable conventional metabolic phenotypes. In accordance with our expectations, SNPs at the 31 loci associated with individual metabolites account for a greater proportion of the genetic component of trait variance (up to 40%) than is typically observed for conventional serum metabolic phenotypes. The identification of such associations may provide substantial insight into cardiometabolic disorders.
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影响因子：
30.8
作者：
Marchini, Jonathan;Howie, Bryan;Donnelly, Peter
通讯作者：
Donnelly, Peter
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
与人类血液低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇或甘油三酯相关的六个新位点。
影响因子：
30.8
作者：
Kathiresan, Sekar;Melander, Olle;Guiducci, Candace;Surti, Aarti;Burtt, Noel P.;Rieder, Mark J.;Cooper, Gregory M.;Roos, Charlotta;Voight, Benjamin F.;Havulinna, Aki S.;Wahlstrand, Bjorn;Hedner, Thomas;Corella, Dolores;Tai, E. Shyong;Ordovas, Jose M.;Berglund, Goran;Vartiainen, Erkki;Jousilahti, Pekka;Hedblad, Bo;Taskinen, Marja-Riitta;Newton-Cheh, Christopher;Salomaa, Veikko;Peltonen, Leena;Groop, Leif;Altshuler, David M.;Orho-Melander, Marju
通讯作者：
Orho-Melander, Marju
DOI：
10.1073/pnas.89.19.9297
发表时间：
1992-10-01
影响因子：
11.1
作者：
NATT, E;KIDA, K;SCHERER, G
通讯作者：
SCHERER, G
影响因子：
2.1
作者：
Li, Yun;Willer, Cristen J.;Ding, Jun;Scheet, Paul;Abecasis, Goncalo R.
通讯作者：
Abecasis, Goncalo R.