Merosin-deficient congenital muscular dystrophy, autosomal recessive (MDC1A, MIM#156225, LAMA2 gene coding for α2 chain of laminin)
Merosin-deficient congenital muscular dystrophy, autosomal recessive (MDC1A, MIM#156225, LAMA2 gene coding for α2 chain of laminin)
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DOI：
10.1038/sj.ejhg.5200743
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发表时间：
2002-02-01
影响因子：
5.2
通讯作者：
Guicheney, P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Allamand, V;Guicheney, P
先天性肌营养不良症（CMD）是一组高度异质性的神经肌肉疾病。一个亚组显示细胞外基质的蛋白质，层粘连蛋白-2（merosin）的α 2链的特异性缺陷。在表现为严重表型和白色物质改变的患者中，已经鉴定出编码该蛋白的基因中的许多突变。
Congenital muscular dystrophies (CMDs) are a highly heterogeneous group of neuromuscular disorders. A subgroup displays a specific deficiency in a protein of the extracellular matrix, the alpha2 chain of laminin-2 (merosin). A number of mutations in the gene encoding this protein have been identified in patients who present with a severe phenotype and white matter changes.