The 3-methylglutaconic acidurias: what's new?
The 3-methylglutaconic acidurias: what's new?
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DOI：
10.1007/s10545-010-9210-7
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发表时间：
2012-01
影响因子：
4.2
通讯作者：
Morava, Eva
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wortmann, Saskia B.;Kluijtmans, Leo A.;Engelke, Udo F. H.;Wevers, Ron A.;Morava, Eva
3-甲基戊烯二酸尿（3-MGA-尿）综合征的异质组包括几种先天性代谢缺陷，其生化特征为3-甲基戊烯二酸的尿排泄增加。已确认五种不同的类型：3-甲基戊烯二酸尿症I型是亮氨酸catenosine的先天性缺陷;另外四种类型都通过不同的病理机制影响线粒体功能。我们提供了一个3-MGA-尿类型的扩大临床谱的概述，并提供了最新的见解，潜在的病理机制。提出了一种诊断3-MGA尿患者的方法，我们寻找尿3-MGA排泄和线粒体功能障碍之间的联系。
The heterogeneous group of 3-methylglutaconic aciduria (3-MGA-uria) syndromes includes several inborn errors of metabolism biochemically characterized by increased urinary excretion of 3-methylglutaconic acid. Five distinct types have been recognized: 3-methylglutaconic aciduria type I is an inborn error of leucine catabolism; the additional four types all affect mitochondrial function through different pathomechanisms. We provide an overview of the expanding clinical spectrum of the 3-MGA-uria types and provide the newest insights into the underlying pathomechanisms. A diagnostic approach to the patient with 3-MGA-uria is presented, and we search for the connection between urinary 3-MGA excretion and mitochondrial dysfunction.
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