An Eye in the Replication Stress Response: Lessons From Tissue-Specific Studies in vivo.
An Eye in the Replication Stress Response: Lessons From Tissue-Specific Studies in vivo.
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DOI：
10.3389/fcell.2021.731308
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发表时间：
2021
影响因子：
5.5
通讯作者：
Martins RAP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Matos-Rodrigues GE;Martins RAP
几种严重影响器官发生和其他发育过程的遗传性人类综合征是由复制应激反应（RSR）基因突变引起的。虽然RSR的分子机制是保守的，但RSR基因中的致病突变可能具有不同的组织特异性结果，表明祖细胞对RSR失活的反应可能不同。因此，了解不同类型的细胞如何对复制应激做出反应对于揭示与RSR相关的人类综合征的机制至关重要。在这里，我们回顾了与RSR相关的人类综合征的眼部表现，并总结了最近的研究结果，研究RSR在体内眼部发育过程中的机制。我们强调了一个显着的异质性祖细胞反应RSR失活，并讨论了其影响与RSR相关的人类综合征。
Several inherited human syndromes that severely affect organogenesis and other developmental processes are caused by mutations in replication stress response (RSR) genes. Although the molecular machinery of RSR is conserved, disease-causing mutations in RSR-genes may have distinct tissue-specific outcomes, indicating that progenitor cells may differ in their responses to RSR inactivation. Therefore, understanding how different cell types respond to replication stress is crucial to uncover the mechanisms of RSR-related human syndromes. Here, we review the ocular manifestations in RSR-related human syndromes and summarize recent findings investigating the mechanisms of RSR during eye development in vivo. We highlight a remarkable heterogeneity of progenitor cells responses to RSR inactivation and discuss its implications for RSR-related human syndromes.
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DOI：
10.1126/science.1203430
发表时间：
2011-06-10
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Cotta-Ramusino C;McDonald ER 3rd;Hurov K;Sowa ME;Harper JW;Elledge SJ
通讯作者：
Elledge SJ
影响因子：
16
作者：
Ciccia A;Elledge SJ
通讯作者：
Elledge SJ
影响因子：
82.9
作者：
Frappart, PO;Tong, WM;Wang, ZQ
通讯作者：
Wang, ZQ
影响因子：
21.3
作者：
Haahr, Peter;Hoffmann, Saskia;Mailand, Niels
通讯作者：
Mailand, Niels
DOI：
10.1073/pnas.0437927100
发表时间：
2003-02-18
影响因子：
11.1
作者：
Bermudez, VP;Lindsey-Boltz, LA;Sancar, A
通讯作者：
Sancar, A