Hispanic Spinocerebellar Ataxia Type 35 (SCA35) with a Novel Frameshift Mutation.
Hispanic Spinocerebellar Ataxia Type 35 (SCA35) with a Novel Frameshift Mutation.
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DOI：
10.1007/s12311-018-0978-6
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发表时间：
2019-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Kuo SH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lin CC;Gan SR;Gupta D;Alaedini A;Green PH;Kuo SH
转谷氨酰胺酶6（transaminase 6，TGM6）基因突变与脊髓小脑性共济失调35型（spinocerebellar ataxia type 35，SCA35）相关。我们报告一个西班牙裔SCA35患者，被证实有一个杂合子，在TGM6单核苷酸缺失，导致移码突变与提前终止密码子。先前发现的与自身抗体对TG6的反应性相关的免疫介导的共济失调可能与SCA35具有相似的病理机制，表明TG6在小脑功能中的会聚作用。
Genetic mutations in transglutaminase 6 (TGM6) are recently identified to be associated with spinocerebellar ataxia type 35 (SCA35). We report a Hispanic SCA35 patient, who was confirmed to have a heterozygous, single-nucleotide deletion in TGM6, causing a frameshift mutation with a premature stop codon. An immune-mediated ataxia previously found to be associated with autoantibody reactivity to TG6 may share a similar pathomechanism to SCA35, suggesting a converging role for TG6 in cerebellar function.
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Boscolo S;Lorenzon A;Sblattero D;Florian F;Stebel M;Marzari R;Not T;Aeschlimann D;Ventura A;Hadjivassiliou M;Tongiorgi E
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