The distribution of SNPs in human gene regulatory regions.
The distribution of SNPs in human gene regulatory regions.
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DOI：
10.1186/1471-2164-6-140
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发表时间：
2005-10-06
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Jamison DC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Guo Y;Jamison DC
近年来，由于高通量基因分型方法的应用，已报道了数百万种人类遗传变异。为了有效地识别那些具有重要生物学功能的变异，一个实用的策略是集中于位于重要序列区域（例如基因调控区域）的变异。对最常见的变异类型单核苷酸多态性 (SNP) 的分析表明，在基因启动子区域中，与转录起始位点附近的 SNP 相比，在更上游的区域中出现的 SNP 较多，并且这些 SNP 的数量不成比例地代表了核苷酸颠换。此外，在预测的转录因子结合位点中发现的 SNP 数量高于非结合位点序列中的 SNP 数量。目前有关转录因子结合位点序列模式的信息可能并不详尽，并且 SNP 可能通过影响转录因子结合位点积极参与影响基因表达。
As a result of high-throughput genotyping methods, millions of human genetic variants have been reported in recent years. To efficiently identify those with significant biological functions, a practical strategy is to concentrate on variants located in important sequence regions such as gene regulatory regions. Analysis of the most common type of variant, single nucleotide polymorphisms (SNPs), shows that in gene promoter regions more SNPs occur in close proximity to transcriptional start sites than in regions further upstream, and a disproportionate number of those SNPs represent nucleotide transversions. Additionally, the number of SNPs found in the predicted transcription factor binding sites is higher than in non-binding site sequences. Current information about transcription factor binding site sequence patterns may not be exhaustive, and SNPs may be actively involved in influencing gene expression by affecting the transcription factor binding sites.
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影响因子：
14.9
作者：
Ramensky, V;Bork, P;Sunyaev, S
通讯作者：
Sunyaev, S
影响因子：
14.9
作者：
Smigielski, EM;Sirotkin, K;Sherry, ST
通讯作者：
Sherry, ST
影响因子：
5.3
作者：
FISCH, TM;PRYWES, R;ROEDER, RG
通讯作者：
ROEDER, RG
DOI：
10.1073/pnas.88.9.3729
发表时间：
1991-05-01
影响因子：
11.1
作者：
KEDAR, PS;WIDEN, SG;WILSON, SH
通讯作者：
WILSON, SH
影响因子：
3.5
作者：
Suzuki, Y;YoshitomoNakagawa, K;Sugano, S
通讯作者：
Sugano, S