Migrating the SNP array-based homologous recombination deficiency measures to next generation sequencing data of breast cancer.
Migrating the SNP array-based homologous recombination deficiency measures to next generation sequencing data of breast cancer.
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将基于SNP阵列的同源重组缺乏措施迁移到下一代乳腺癌数据。
DOI：
10.1038/s41523-018-0066-6
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发表时间：
2018
影响因子：
5.9
通讯作者：
Szallasi Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sztupinszki Z;Diossy M;Krzystanek M;Reiniger L;Csabai I;Favero F;Birkbak NJ;Eklund AC;Syed A;Szallasi Z
使用SNP阵列产生了第一个基于基因组疤痕的同源重组缺陷（HRD）测量。由于基于阵列的技术已在很大程度上被下一代测序方法所取代，因此开发从下一代测序（全外显子组“WXS”、全基因组“WGS”）数据导出相同类型的基因组瘢痕评分的算法变得重要。为了进行这种分析，我们在这里介绍scarHRD R软件包，并表明使用该方法，基于SNP阵列和基于下一代测序的HRD评分推导显示出良好的相关性（Pearson相关系数在0.73和0.87之间，取决于实际的HRD测量值），并且在一个三重-TCGA数据集的阴性乳腺癌患者。
The first genomic scar-based homologous recombination deficiency (HRD) measures were produced using SNP arrays. As array-based technology has been largely replaced by next generation sequencing approaches, it has become important to develop algorithms that derive the same type of genomic scar scores from next generation sequencing (whole exome “WXS”, whole genome “WGS”) data. In order to perform this analysis, we introduce here the scarHRD R package and show that using this method the SNP array-based and next generation sequencing-based derivation of HRD scores show good correlation (Pearson correlation between 0.73 and 0.87 depending on the actual HRD measure) and that the NGS-based HRD scores distinguish similarly well between BRCA mutant and BRCA wild-type cases in a cohort of triple-negative breast cancer patients of the TCGA data set.
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DOI：
10.1093/annonc/mdu479
发表时间：
2015-01
期刊：
Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology
影响因子：
--
作者：
Favero F;Joshi T;Marquard AM;Birkbak NJ;Krzystanek M;Li Q;Szallasi Z;Eklund AC
通讯作者：
Eklund AC
影响因子：
11.5
作者：
Zhao, Eric Y.;Shen, Yaoqing;Jones, Steven J. M.
通讯作者：
Jones, Steven J. M.
DOI：
10.1002/path.4890
发表时间：
2017-06
期刊：
The Journal of pathology
影响因子：
--
作者：
Mutter RW;Riaz N;Ng CK;Delsite R;Piscuoglio S;Edelweiss M;Martelotto LG;Sakr RA;King TA;Giri DD;Drobnjak M;Brogi E;Bindra R;Bernheim G;Lim RS;Blecua P;Desrichard A;Higginson D;Towers R;Jiang R;Lee W;Weigelt B;Reis-Filho JS;Powell SN
通讯作者：
Powell SN
影响因子：
28.2
作者：
Birkbak NJ;Wang ZC;Kim JY;Eklund AC;Li Q;Tian R;Bowman-Colin C;Li Y;Greene-Colozzi A;Iglehart JD;Tung N;Ryan PD;Garber JE;Silver DP;Szallasi Z;Richardson AL
通讯作者：
Richardson AL
影响因子：
9.8
作者：
Li, Quan;Wang, Kai
通讯作者：
Wang, Kai