Mapping rare and common causal alleles for complex human diseases.
Mapping rare and common causal alleles for complex human diseases.
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DOI：
10.1016/j.cell.2011.09.011
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发表时间：
2011-09-30
期刊：
影响因子：
64.5
通讯作者：
Raychaudhuri S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Raychaudhuri S
基因分型和测序技术的进步通过定位影响个体患糖尿病、癌症和精神疾病等疾病风险的罕见和常见变异，彻底改变了复杂疾病的遗传学研究。然而，要利用这些数据进行预防和治疗，就需要识别因果等位基因，并从机制上理解这些变异如何导致疾病。在讨论了目前用于绘制复杂疾病变异图谱的策略之后，本入门指南探讨了如何对变异进行优先级排序以用于后续的功能研究，以及评估罕见和常见变异对疾病表型贡献的挑战和方法。
Advances in genotyping and sequencing technologies have revolutionized the genetics of complex disease by locating rare and common variants that influence an individual’s risk for diseases, such as diabetes, cancers, and psychiatric disorders. However, to capitalize on this data for prevention and therapies requires the identification of causal alleles and a mechanistic understanding for how these variants contribute to the disease. After discussing the strategies currently used to map variants for complex diseases, this Primer explores how variants may be prioritized for follow-up functional studies and the challenges and approaches for assessing the contributions of rare and common variants to disease phenotypes.
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影响因子：
64.8
作者：
Ernst, Jason;Kheradpour, Pouya;Mikkelsen, Tarjei S.;Shoresh, Noam;Ward, Lucas D.;Epstein, Charles B.;Zhang, Xiaolan;Wang, Li;Issner, Robbyn;Coyne, Michael;Ku, Manching;Durham, Timothy;Kellis, Manolis;Bernstein, Bradley E.
通讯作者：
Bernstein, Bradley E.
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
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影响因子：
30.8
作者：
Bhangale, Tushar R.;Rieder, Mark J.;Nickerson, Deborah A.
通讯作者：
Nickerson, Deborah A.
影响因子：
30.8
作者：
Clayton, DG;Walker, NM;Todd, JA
通讯作者：
Todd, JA
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
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