Variable expression of Dkc1 mutations in mice.
Variable expression of Dkc1 mutations in mice.
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DOI：
10.1002/dvg.20509
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发表时间：
2009-06
期刊：
影响因子：
1.5
通讯作者：
Mason, Philip J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
He, Jun;Gu, Bai-wei;Ge, Jingping;Mochizuki, Yuko;Bessler, Monica;Mason, Philip J.
在人类中，DKC 1突变导致罕见的骨髓衰竭综合征先天性角化不良。我们已经使用基因靶向来产生具有Dkc1突变的小鼠ES细胞，该突变在人类中引起DC。突变A353V是最常见的人类突变，导致人类中典型的DC到非常严重的DC。携带这种突变的雄性嵌合小鼠不会将突变的等位基因传给后代。突变G402E解释了人类家族中DC的单个典型病例。携带该突变的等位基因以高效率传递给后代。与野生型动物相比，RNA和蛋白质的表达减少，但在突变小鼠中未发现生长发育或血液值异常。因此，Dkc1突变在小鼠中具有可变表达，如在人类中一样。
In humans mutations in DKC1, cause the rare bone marrow failure syndrome dyskeratosis congenita. We have used gene targeting to produce mouse ES cells with Dkc1 mutations that cause DC when in humans. The mutation A353V, the most common human mutation, causes typical DC to very severe DC in humans. Male chimeric mice carrying this mutation do not pass the mutated allele to their offspring. The mutation G402E accounts for a single typical case of DC in a human family. The allele carrying this mutation was transmitted to the offspring with high efficiency. Expression of RNA and protein was reduced compared to wild type animals but no abnormalities of growth and development or in blood values were found in mutant mice. Thus Dkc1 mutations have variable expression in mice, as in humans.
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