PROGRESS IN CLINICAL NEUROSCIENCES: Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Inherited Peripheral Neuropathies
PROGRESS IN CLINICAL NEUROSCIENCES: Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Inherited Peripheral Neuropathies
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临床神经科学进展：夏科-马里-图思病和相关遗传性周围神经病
DOI：
10.1017/s0317167100001347
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发表时间：
2001
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
I. Grant
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
T. Benstead;I. Grant
腓骨肌萎缩症和相关遗传性运动和感觉神经病的分类已经发展到将临床、电生理学和新兴的分子遗传信息纳入许多疾病的特征。对于几种遗传性神经病，基因产物异常是已知的，而对于其他遗传性神经病，候选基因已被识别。基因检测可以为许多患者查明特定的遗传性神经病。然而，临床和电生理学评估仍然是诊断和管理该疾病组的重要工具。本文综述了遗传性运动和感觉神经病的临床、电生理学、病理学和分子方面。
The classification of Charcot-Marie-Tooth disease and related hereditary motor and sensory neuropathies has evolved to incorporate clinical, electrophysiological and burgeoning molecular genetic information that characterize the many disorders. For several inherited neuropathies, the gene product abnormality is known and for others, candidate genes have been identified. Genetic testing can pinpoint a specific inherited neuropathy for many patients. However, clinical and electrophysiological assessments continue to be essential tools for diagnosis and management of this disease group. This article reviews clinical, electrophysiological, pathological and molecular aspects of hereditary motor and sensory neuropathies.
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常染色体显性 2 型夏科-马里-图思病基因 (CMT2A) 定位于染色体 1p 以及遗传异质性的证据。
影响因子：
4.4
作者：
BenOthmane,K;Middleton,LT;Loprest,LJ;Wilkinson,KM;Lennon,F;Rozear,MP;Stajich,JM;Gaskell,PC;Roses,AD;Pericak-Vance,MA
通讯作者：
Pericak-Vance,MA
将第二个 Charcot-Marie-Tooth II 型基因座分配给染色体 3q。
影响因子：
9.8
作者：
Kwon,JM;Elliott,JL;Yee,WC;Ivanovich,J;Scavarda,NJ;Moolsintong,PJ;Goodfellow,PJ
通讯作者：
Goodfellow,PJ
影响因子：
9.8
作者：
T. Bird;J. Ott;E. Giblett
通讯作者：
T. Bird;J. Ott;E. Giblett
I 型夏科-马里-图思病（I 型遗传性运动和感觉神经病）的遗传连锁和异质性。
影响因子：
9.8
作者：
Chance,PF;Bird,TD;O'Connell,P;Lipe,H;Lalouel,JM;Leppert,M
通讯作者：
Leppert,M
影响因子：
56.9
作者：
BERGOFFEN, J;SCHERER, SS;FISCHBECK, KH
通讯作者：
FISCHBECK, KH