Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans.
Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans.
复制标题
DOI：
10.1038/ng.245
复制
发表时间：
2008-11
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Kremer H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ahmed ZM;Masmoudi S;Kalay E;Belyantseva IA;Mosrati MA;Collin RW;Riazuddin S;Hmani-Aifa M;Venselaar H;Kawar MN;Tlili A;van der Zwaag B;Khan SY;Ayadi L;Riazuddin SA;Morell RJ;Griffith AJ;Charfedine I;Caylan R;Oostrik J;Karaguzel A;Ghorbel A;Riazuddin S;Friedman TB;Ayadi H;Kremer H
通过定位克隆导致耳聋的基因，发现了许多声音转导所必需的蛋白质。在这项研究中，我们报道了LRTOMT突变与人类染色体11q13.3-q13.4上DFNB63位点的严重非综合征性听力损失有关。LRTOMT有两个可选的阅读框，编码两种不同的蛋白，LRTOMT1和LRTOMT2，这两种蛋白通过Western blot分析检测到。LRTOMT2是一种假定的甲基转移酶。在进化过程中，新的转录本可以通过基因的部分或完全结合而产生。我们提供的证据表明，在灵长类谱系中，LRTOMT是由两个相邻的祖先基因（lrrc51和Tomt）融合而来的，这两个基因在啮齿动物中作为独立的基因存在。
Many proteins necessary for sound transduction have been discovered through positional cloning of genes that cause deafness. In this study, we report that mutations of LRTOMT are associated with profound non-syndromic hearing loss at the DFNB63 locus on human chromosome 11q13.3-q13.4. LRTOMT has two alternative reading frames and encodes two different proteins, LRTOMT1 and LRTOMT2, that are detected by Western blot analyses. LRTOMT2 is a putative methyltransferase. During evolution, novel transcripts can arise through partial or complete coalescence of genes. We provide evidence that in the primate lineage LRTOMT evolved from the fusion of two neighboring ancestral genes, which exist as separate genes (Lrrc51and Tomt) in rodents.
登录
查看更多内容
影响因子：
9.8
作者：
Ahmed, ZM;Riazuddin, S;Wilcox, ER
通讯作者：
Wilcox, ER
影响因子：
7
作者：
Akiva, P;Toporik, A;Sorek, R
通讯作者：
Sorek, R
影响因子：
3.5
作者：
Gregory-Evans, Cheryl Y.;Moosajee, Mariya;Gregory-Evans, Kevin
通讯作者：
Gregory-Evans, Kevin
影响因子：
1.9
作者：
Tlili, A.;Masmoudi, S.;Ayadi, H.
通讯作者：
Ayadi, H.
影响因子：
3.5
作者：
Ahmed, ZM;Riazuddin, S;Wilcox, ER
通讯作者：
Wilcox, ER