Elastin-driven genetic diseases.
Elastin-driven genetic diseases.
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DOI：
10.1016/j.matbio.2018.02.021
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发表时间：
2018-10
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Kozel BA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Duque Lasio ML;Kozel BA
弹性纤维为经历重复变形的组织提供回弹力，例如血管、肺和皮肤。由弹性蛋白及其辅助蛋白组成，纤维在有限的发育窗口内产生，并且稳定数十年。它们的最终分解与组织弹性的丧失和老化有关。弹性蛋白（ELN）基因的罕见改变通过影响蛋白质剂量（瓣上主动脉瓣狭窄、威廉姆斯博伦综合征和威廉姆斯博伦区域重复综合征）和蛋白质功能（常染色体显性皮肤拉克萨）而引起疾病。这篇综述强调了弹性蛋白分子及其组装过程对人类疾病的贡献，并讨论了旨在治疗弹性蛋白不足疾病的潜在疗法。
Elastic fibers provide recoil to tissues that undergo repeated deformation, such as blood vessels, lungs and skin. Composed of elastin and its accessory proteins, the fibers are produced within a restricted developmental window and are stable for decades. Their eventual breakdown is associated with a loss of tissue resiliency and aging. Rare alteration of the elastin (ELN) gene produces disease by impacting protein dosage (supravalvar aortic stenosis, Williams Beuren syndrome and Williams Beuren region duplication syndrome) and protein function (autosomal dominant cutis laxa). This review highlights aspects of the elastin molecule and its assembly process that contribute to human disease and also discusses potential therapies aimed at treating diseases of elastin insufficiency.
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DOI：
10.1165/rcmb.2008-0340oc
发表时间：
2009-06-01
影响因子：
6.4
作者：
Cho, Michael H.;Ciulla, Dawn M.;Silverman, Edwin K.
通讯作者：
Silverman, Edwin K.
影响因子：
2
作者：
Bedeschi, Maria Francesca;Bianchi, Vera;Selicorni, Angelo
通讯作者：
Selicorni, Angelo
影响因子：
4.8
作者：
Broekelmann, TJ;Kozel, BA;Mecham, RP
通讯作者：
Mecham, RP
影响因子：
6.9
作者：
Broekelmann, Thomas J.;Ciliberto, Christopher H.;Mecham, Robert P.
通讯作者：
Mecham, Robert P.
fibulin-4 和-5 对弹性纤维形成的差异调节。
影响因子：
4.8
作者：
Choudhury, Rawshan;McGovern, Amanda;Ridley, Caroline;Cain, Stuart A.;Baldwin, Andrew;Wang, Ming-Chuan;Guo, Chun;Mironov, Aleksandr, Jr.;Drymoussi, Zoe;Trump, Dorothy;Shuttleworth, Adrian;Baldock, Clair;Kielty, Cay M.
通讯作者：
Kielty, Cay M.