Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A
Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A
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DOI：
10.1038/ng1341
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发表时间：
2004-05-01
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Vance, JM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Züchner, S;Mersiyanova, IV;Vance, JM
我们报告错义突变的线粒体融合蛋白线粒体融合蛋白2（MFN 2）在7个大型家系影响与腓骨肌萎缩侧索硬化性神经病2A型（CMT 2A）。虽然在一个日本家庭中，驱动蛋白家族成员1B-β（KIF 1B）的突变与CMT 2A相关，但我们在这七个家庭中没有发现KIF 1B突变。由于这些家庭包括所有已发表的CMT 2A家系，并且在种族上是多样的，我们得出结论，CMT 2A中的主要突变基因是MFN 2。
We report missense mutations in the mitochondrial fusion protein mitofusin 2 (MFN2) in seven large pedigrees affected with Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A (CMT2A). Although a mutation in kinesin family member 1B-beta (KIF1B) was associated with CMT2A in a single Japanese family, we found no mutations in KIF1B in these seven families. Because these families include all published pedigrees with CMT2A and are ethnically diverse, we conclude that the primary gene mutated in CMT2A is MFN2.