Analysis of the TSC1 and TSC2 genes in sporadic renal cell carcinomas.
Analysis of the TSC1 and TSC2 genes in sporadic renal cell carcinomas.
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DOI：
10.1054/bjoc.2001.2072
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发表时间：
2001-10-19
影响因子：
8.8
通讯作者：
Sampson JR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Parry L;Maynard JH;Patel A;Clifford SC;Morrissey C;Maher ER;Cheadle JP;Sampson JR
涉及非透明细胞肾细胞癌（RCC）和透明细胞RCC比例的病因学的遗传事件仍有待确定。TSC 1和TSC 2基因的种系突变导致结节性硬化症（TSC），这是一种多系统错构瘤综合征，也与RCC相关。我们评估了17例有VHL突变的散发性透明细胞RCC、15例无VHL突变的透明细胞RCC和15例非透明细胞RCC的9号染色体q34和16号染色体p13.3（TSC 1和TSC 2的染色体位置）杂合性缺失（洛）。洛缺失分别为4/9、1/11和3/13例。保留等位基因的整个编码区的SSCP分析没有发现任何可检测到的基因内第二体细胞突变的病例。此外，对8个透明细胞肾细胞癌细胞系的总RNA进行了TSC 1和TSC 2的RT-PCR分析，证实了TSC 1和TSC 2基因的表达。这些数据表明，TSC 1或TSC 2的双等位基因失活在散发性RCC中并不常见，并表明TSC中肾脏癌变的分子机制可能是不同的。© 2001年癌症研究运动http：//www.bjcancer.com http：//www.bjcancer.com
The genetic events involved in the aetiology of non-clear-cell renal cell carcinoma (RCC) and a proportion of clear cell RCC remain to be defined. Germline mutations of the TSC1and TSC2genes cause tuberous sclerosis (TSC), a multi-system hamartoma syndrome that is also associated with RCC. We assessed 17 sporadic clear cell RCCs with a previously identified VHLmutation, 15 clear-cell RCCs without an identified VHLmutation and 15 non-clear-cell RCCs for loss of heterozygosity (LOH) at chromosomes 9q34 and 16p13.3, the chromosomal locations of TSC1and TSC2. LOH was detected in 4/9, 1/11 and 3/13 cases informative at both loci. SSCP analysis of the whole coding region of the retained allele did not reveal any cases with a detectable intragenic second somatic mutation. Furthermore, RT-PCR analysis of TSC1and TSC2on total RNA from 8 clear-cell RCC cell lines confirmed expression of both TSC genes. These data indicate that biallelic inactivation of TSC1or TSC2is not frequent in sporadic RCC and suggests that the molecular mechanisms of renal carcinogenesis in TSC are likely to be distinct. © 2001 Cancer Research Campaignhttp://www.bjcancer.com http://www.bjcancer.com
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影响因子：
5.3
作者：
Parry, L;Maynard, JH;Cheadle, JP
通讯作者：
Cheadle, JP
影响因子：
30.8
作者：
Schmidt, L;Duh, FM;Zbar, B
通讯作者：
Zbar, B
影响因子：
30.8
作者：
KOBAYASHI, T;HIRAYAMA, Y;HINO, O
通讯作者：
HINO, O
DOI：
10.1073/pnas.91.21.9700
发表时间：
1994-10-11
影响因子：
11.1
作者：
HERMAN, JG;LATIF, F;BAYLIN, SB
通讯作者：
BAYLIN, SB
影响因子：
6.6
作者：
Urakami, S;Tokuzen, R;Hino, O
通讯作者：
Hino, O