Identification and quantification of intermediates of unsaturated fatty acid metabolism in plasma of patients with fatty acid oxidation disorders.
Identification and quantification of intermediates of unsaturated fatty acid metabolism in plasma of patients with fatty acid oxidation disorders.
复制标题
脂肪酸氧化障碍患者血浆中不饱和脂肪酸代谢中间体的鉴定和定量。
DOI：
--
复制
发表时间：
1995
影响因子：
9.3
通讯作者：
Ben J. H. M. Poorthuis
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
W. Onkenhout;V. Venizelos;P. F. V. D. Poel;M. P. M. V. D. Heuvel;Ben J. H. M. Poorthuis
采用气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析了9例中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏症、2例极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症和2例轻度多酰基辅酶A脱氢酶（MAD-m）缺乏症患者血浆游离脂肪酸和总脂肪酸谱。在MCAD缺乏症患者的血浆中，我们发现辛酸（8：0）、癸酸（10：0）、4-癸烯酸（10：1 omega 6）和4，7-癸二烯酸（10：2 omega 3）增加，几乎全部以游离形式存在。VLCAD缺乏的患者在游离脂肪酸和酯化脂肪酸部分中主要显示5-十四碳烯酸（14：1 ω 9）增加，并在较小程度上显示5-十二碳烯酸（12：1 ω 7）、5，8-十四碳二烯酸（14：2 ω 6）和7，10-十六碳二烯酸（16：2 ω 6）增加。MAD-m患者表现出MCAD和VLCAD缺陷血浆中所有不寻常脂肪酸的可变增加。14：1 omega 9、14：2 omega 6和16：2 omega 6脂肪酸主要以酯化形式存在。通过本文介绍的相对简单的方法测量血浆中的这些脂肪酸，为诊断酰基辅酶A脱氢酶缺乏症提供了敏感和特异性的帮助。
The free fatty acid and total fatty acid profiles in plasma of nine patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency, two with very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency and two with mild-type multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD-m) deficiency, were analyzed by gas chromatography-mass spectrometry. In the plasma of patients with MCAD deficiency we found increases of octanoic acid (8:0), decanoic acid (10:0), 4-decenoic acid (10:1 omega 6), and 4,7-decadienoic acid (10:2 omega 3), all present almost exclusively in free form. The patients with VLCAD deficiency showed increases of mainly 5-tetradecenoic acid (14:1 omega 9) and to a minor extent 5-dodecenoic acid (12:1 omega 7), 5,8-tetradecadienoic acid (14:2 omega 6), and 7,10-hexadecadienoic acid (16:2 omega 6), in both the free and esterified fatty acid fraction. The MAD-m patients showed variable increases of all the unusual fatty acids present in MCAD- and VLCAD-deficient plasma. The 14:1 omega 9, 14:2 omega 6, and 16:2 omega 6 fatty acids were present mainly in the esterified form. Measurement of these fatty acids in plasma by the relatively simple method presented here provides a sensitive and specific aid in the diagnosis of acyl-CoA dehydrogenase deficiency disorders.
登录
查看更多内容
杆状转导蛋白α亚基氨基末端被异质脂肪酰化。
DOI：
--
发表时间：
1992
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Neubert,TA;Johnson,RS;Hurley,JB;Walsh,KA
通讯作者：
Walsh,KA
低血糖、肌张力低下和心肌病：长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的不断变化的临床表现。
影响因子：
8
作者：
Treem,WR;Stanley,CA;Hale,DE;Leopold,HB;Hyams,JS
通讯作者：
Hyams,JS
来自大鼠肝线粒体的 Delta 3,5、Delta 2,4-二烯酰辅酶 A 异构酶。
DOI：
--
发表时间：
1994
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Luo,MJ;Smeland,TE;Shoukry,K;Schulz,H
通讯作者：
Schulz,H
DOI：
10.1073/pnas.89.15.6673
发表时间：
1992-08
影响因子：
11.1
作者：
T. E. Smeland;M. Nada;D. Cuebas;H. Schulz
通讯作者：
T. E. Smeland;M. Nada;D. Cuebas;H. Schulz