脂肪萎縮性糖尿病に先天性難聴を合併し、PIK3R1遺伝子に新生突然変異を認めSHORT症候群と診断した一例．
脂肪萎縮性糖尿病に先天性難聴を合併し、PIK3R1遺伝子に新生突然変異を認めSHORT症候群と診断した一例．
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1例脂肪萎缩性糖尿病合并先天性听力损失，发现PIK3R1基因新生突变，诊断为SHORT综合征。
DOI：
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发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
大久保一宏，石井加奈子，大山紀子，トカン ヴラッド，戸田尚子，海老原 健，吉浦孝一郎，井原健二，大賀正一．
中科院分区：
文献类型：
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作者：
鈴木潤一;北原鉄朗;大久保一宏，石井加奈子，大山紀子，トカン ヴラッド，戸田尚子，海老原 健，吉浦孝一郎，井原健二，大賀正一．
