SvABA: genome-wide detection of structural variants and indels by local assembly.
SvABA: genome-wide detection of structural variants and indels by local assembly.
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DOI：
10.1101/gr.221028.117
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发表时间：
2018-04
期刊：
影响因子：
7
通讯作者：
Beroukhim R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wala JA;Bandopadhayay P;Greenwald NF;O'Rourke R;Sharpe T;Stewart C;Schumacher S;Li Y;Weischenfeldt J;Yao X;Nusbaum C;Campbell P;Getz G;Meyerson M;Zhang CZ;Imielinski M;Beroukhim R
结构变体(SVs)，包括小的插入和缺失变体(INDel)，通过标准的基于比对的变体调用方法很难检测到。序列组装为识别SVS提供了一种强有力的方法，但由于其计算复杂性和从组装重叠群中提取SVS的困难，很难在全基因组范围内应用于SV检测。我们描述了SvABA，这是一种使用全基因组局部组装从短读测序数据中检测SVS的高效而准确的方法，具有较低的存储和计算需求。我们评估了SvABA在NA12878人类基因组以及模拟和真实癌症基因组中的表现。与现有方法相比，SvABA在大范围SVS中表现出卓越的敏感性和特异性，并显著提高了对20-300个碱基范围内变异的检测性能。SvABA还通过从遥远的基因组区域复制的短(1000个碱基)模板序列插入链来鉴定复杂的体细胞重排。我们将SvABA应用于来自11种癌症类型的344个癌症基因组，发现在所有体细胞重排中，有4%的∼发生了短模板序列插入。最后，我们证明了SvABA可以识别病毒整合的位置和包含中等大小(50-300bp)SVS的癌症驱动因素改变。
Structural variants (SVs), including small insertion and deletion variants (indels), are challenging to detect through standard alignment-based variant calling methods. Sequence assembly offers a powerful approach to identifying SVs, but is difficult to apply at scale genome-wide for SV detection due to its computational complexity and the difficulty of extracting SVs from assembly contigs. We describe SvABA, an efficient and accurate method for detecting SVs from short-read sequencing data using genome-wide local assembly with low memory and computing requirements. We evaluated SvABA's performance on the NA12878 human genome and in simulated and real cancer genomes. SvABA demonstrates superior sensitivity and specificity across a large spectrum of SVs and substantially improves detection performance for variants in the 20–300 bp range, compared with existing methods. SvABA also identifies complex somatic rearrangements with chains of short (<1000 bp) templated-sequence insertions copied from distant genomic regions. We applied SvABA to 344 cancer genomes from 11 cancer types and found that short templated-sequence insertions occur in ∼4% of all somatic rearrangements. Finally, we demonstrate that SvABA can identify sites of viral integration and cancer driver alterations containing medium-sized (50–300 bp) SVs.
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DOI：
10.1042/bj20080413
发表时间：
2009-02-01
期刊：
The Biochemical journal
影响因子：
--
作者：
Mahaney BL;Meek K;Lees-Miller SP
通讯作者：
Lees-Miller SP
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
48
作者：
Chong Z;Ruan J;Gao M;Zhou W;Chen T;Fan X;Ding L;Lee AY;Boutros P;Chen J;Chen K
通讯作者：
Chen K
影响因子：
5.8
作者：
Li, Heng
通讯作者：
Li, Heng
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--