Speicheldrüsenchoristom im Mittelohr bei mittels Array-CGH diagnostiziertem branchiootorenalem Syndrom
Speicheldrüsenchoristom im Mittelohr bei mittels Array-CGH diagnostiziertem branchiootorenalem Syndrom
复制标题
Speiheldrüsenchoristom im Mittelohr bei mittels Array-CGH
DOI:
10.1007/s00106-013-2728-x
复制
发表时间:
2014
期刊:
影响因子:
--
通讯作者:
A. Koitschev
中科院分区:
文献类型:
--
作者:
P. Amrhein;C. Sittel;C. Spaich;J. Kohlhase;R. Boppert;P. Kohlhof;A. Koitschev
Das branchiootorenale (BOR-)Syndrom ist charakterisiert durch Ohrmissbildungen, verbunden mit einer sensorineuralen oder kombinierten Schwerhörigkeit. Daneben treten Ohranhängsel, präaurikuläre Fisteln, Halsfisteln und -zysten sowie Nierenmissbildungen auf. Ursache ist in den überwiegenden Fällen eine genetische Veränderung auf Chromosom 8, die autosomal-dominant vererbt oder als spontane Mutation auftritt. Mit der arraybasierten komparativen genomischen Hybridisierung (Array-CGH) besteht die Möglichkeit, auch kleinste genetische Veränderungen nachzuweisen. Ein Speicheldrüsenchoristom im Mittelohr ist extrem selten. Eine operative Entfernung und histologische Klärung ist anzustreben.