A novel fusion of PDGFRB to TSC1, an intrinsic suppressor of mTOR-signaling pathway, in a chronic eosinophilic leukemia patient with t(5;9)(q32;q34).
A novel fusion of PDGFRB to TSC1, an intrinsic suppressor of mTOR-signaling pathway, in a chronic eosinophilic leukemia patient with t(5;9)(q32;q34).
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PDGFRB 与 TSC1（mTOR 信号通路内在抑制因子）在患有 t(5;9)(q32;q34) 的慢性嗜酸性粒细胞白血病患者中的新型融合
DOI：
10.1080/10428194.2018.1427855
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发表时间：
2018-10
影响因子：
2.6
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
PDGFRB 基因是与嗜酸性粒细胞增多相关的骨髓/淋巴肿瘤中染色体易位的常见靶标[1]。 PDGFRB 涉及的典型异常核型是 5q31-33 的标志性重排。迄今为止，已发现30多种不同的PDGFRB融合体[2]。酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼被认为是治疗伴有嗜酸性粒细胞增多的 PDGFRB 重排肿瘤的最终治疗方法，据报道，伊马替尼 400 mg/d 或伊马替尼 100 mg/d 足以诱导完全缓解[3]。在这里，我们报告了在嗜酸性粒细胞增多症 MPN 患者中检测到一种新型 PDGFRB 融合体 TSC1-PDGFRB。此外，我们将TSC1-PDGFRB和muTSC1-PDGFRB T681I cDNA构建到MSCV-IRES-GFP中，并转导Ba/F3细胞。然后，在 TSC1-PDGFRB 或 muTSC1- 转导的 Ba/F3 细胞中研究 TKI（伊马替尼、尼罗替尼）和 mTOR 抑制剂（torin、雷帕霉素）的效率。
The PDGFRB gene is a frequent target of chromosomal translocation in myeloid/lymphoid neoplasms associated with eosinophilia [1]. The typical abnormal karyotype involved in PDGFRB is a hallmark rearrangement of 5q31-33. So far, more than 30 different PDGFRB fusions have been discovered [2]. The tyrosine kinase inhibitor imatinib is considered definitive treatment for PDGFRB-rearranged neoplasms with eosinophilia, and it has been reported that either imatinib 400 mg/d or imatinib 100 mg/d is sufficient to induce complete remission [3]. Here, we reported the detection of a novel PDGFRB fusion, TSC1-PDGFRB in a patient with eosinophilia, MPN. In addition, we constructed TSC1-PDGFRB and muTSC1-PDGFRB T681I cDNA into MSCV-IRES-GFP, and transduced Ba/F3 cells. Then, the efficiency of TKIs (imatinib, nilotinib) and mTOR inhibitors (torin, rapamycin) were investigated in those Ba/F3 cells transduced by TSC1-PDGFRB or muTSC1-
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