The G2028R glycine substitution mutation in COL7A1 leads to marked inter-familiar clinical heterogeneity in dominant dystrophic epidermolysis bullosa.
The G2028R glycine substitution mutation in COL7A1 leads to marked inter-familiar clinical heterogeneity in dominant dystrophic epidermolysis bullosa.
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COL7A1 中的 G2028R 甘氨酸取代突变导致显性营养不良性大疱性表皮松解症中明显的临床异质性。
DOI：
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发表时间：
2004
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Nakamura H
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Toki T;Katsuoka F;Ito E et al.;J.Sasaki;Nakamura H;T.Wada;Yasukawa K;K.Reif;Sawamura D;H.Watanabe;Nakamura H
