A Likelihood Approach for Uncovering Selective Sweep Signatures from Haplotype Data.
A Likelihood Approach for Uncovering Selective Sweep Signatures from Haplotype Data.
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DOI：
10.1093/molbev/msaa115
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发表时间：
2020-10-01
影响因子：
10.7
通讯作者：
DeGiorgio M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Harris AM;DeGiorgio M
选择性扫描是自然种群基因组中频繁而多样的特征，因此检测它们对于理解自然选择的适应机制非常重要。在选择性扫描之后，在选择下的位点周围的单倍型多样性降低，并且这种与背景变异模式的偏差可以应用于识别扫描。存在多种方法来从单倍型数据中定位基因组中的选择性扫描，但没有一种方法利用基于模型的方法来进行推断。在这里，我们提出了一个似然比检验统计量T探测全基因组多态性数据集的选择性扫描签名。我们的框架使用一个简单但强大的单倍型频谱失真模型来找到扫描，并对人口中目前扫描的单倍型的数量进行推断。我们发现，T统计量适用于检测各种人口统计模型、选择强度和有益等位基因年龄的硬扫描和软扫描。因此，我们将T统计量应用于来自欧洲和撒哈拉以南非洲人群的变异呼叫，主要产生文献支持的候选者，包括CEU中的LCT，RSPH3和ZNF 211，YRI中的SYT1，RGS18和NNT，以及两个人群中的HLA基因。我们还在黑腹果蝇中搜索了扫描签名，在Ace、Uhg 1和Pimet中找到了预期的候选者。最后，我们提供了开源软件来计算T统计量和从全基因组数据中推断出的目前广泛的单倍型数量。
Selective sweeps are frequent and varied signatures in the genomes of natural populations, and detecting them is consequently important in understanding mechanisms of adaptation by natural selection. Following a selective sweep, haplotypic diversity surrounding the site under selection decreases, and this deviation from the background pattern of variation can be applied to identify sweeps. Multiple methods exist to locate selective sweeps in the genome from haplotype data, but none leverages the power of a model-based approach to make their inference. Here, we propose a likelihood ratio test statistic T to probe whole-genome polymorphism data sets for selective sweep signatures. Our framework uses a simple but powerful model of haplotype frequency spectrum distortion to find sweeps and additionally make an inference on the number of presently sweeping haplotypes in a population. We found that the T statistic is suitable for detecting both hard and soft sweeps across a variety of demographic models, selection strengths, and ages of the beneficial allele. Accordingly, we applied the T statistic to variant calls from European and sub-Saharan African human populations, yielding primarily literature-supported candidates, including LCT, RSPH3, and ZNF211 in CEU, SYT1, RGS18, and NNT in YRI, and HLA genes in both populations. We also searched for sweep signatures in Drosophila melanogaster, finding expected candidates at Ace, Uhg1, and Pimet. Finally, we provide open-source software to compute the T statistic and the inferred number of presently sweeping haplotypes from whole-genome data.
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影响因子：
7
作者：
Chen, Hua;Patterson, Nick;Reich, David
通讯作者：
Reich, David
影响因子：
16.6
作者：
Castel, Stephane E.;Mohammadi, Pejman;Lappalainen, Tuuli
通讯作者：
Lappalainen, Tuuli
影响因子：
9.8
作者：
Bersaglieri, T;Sabeti, PC;Hirschhorn, JN
通讯作者：
Hirschhorn, JN
影响因子：
64.8
作者：
Bustamante, CD;Fledel-Alon, A;Clark, AG
通讯作者：
Clark, AG
DOI：
10.1534/g3.117.300259
发表时间：
2017-11-06
期刊：
G3 (Bethesda, Md.)
影响因子：
--
作者：
Beichman AC;Phung TN;Lohmueller KE
通讯作者：
Lohmueller KE