Mutation analysis of sporadic early-onset Alzheimer's disease using the NeuroX array.
Mutation analysis of sporadic early-onset Alzheimer's disease using the NeuroX array.
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使用神经阵列的散发性早期阿尔茨海默氏病的突变分析。
DOI：
10.1016/j.neurobiolaging.2016.09.008
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发表时间：
2017-01
影响因子：
4.2
通讯作者：
Morgan K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Barber IS;Braae A;Clement N;Patel T;Guetta-Baranes T;Brookes K;Medway C;Chappell S;Guerreiro R;Bras J;Hernandez D;Singleton A;Hardy J;Mann DM;ARUK Consortium;Morgan K
我们使用NeuroX芯片对散发性早发性阿尔茨海默病（sEOAD，n = 408）样本进行了筛查，以寻找与家族性神经退行性变相关的16个基因中已知的致病性变异和预测的致病变异。我们发现2名sEOAD患者携带PARK2基因中已知的致病变异，该变异已知会导致早发性帕金森病；分别为p.T240M（n = 1）和p.Q34fs delAG（n = 1）。此外，我们还确定了3名sEOAD患者携带MAPT基因（p.A469T）的预测致病变异，该变异先前已与阿尔茨海默病相关。目前尚不清楚这些变异是否影响对sEOAD的易感性，需要进一步的研究来确定这一点。这项工作强调了对sEOAD患者进行筛查的必要性，以寻找那些更典型地归因于其他形式神经退行性变的变异。
We have screened sporadic early-onset Alzheimer’s disease (sEOAD, n = 408) samples using the NeuroX array for known causative and predicted pathogenic variants in 16 genes linked to familial forms of neurodegeneration. We found 2 sEOAD individuals harboring a known causative variant in PARK2 known to cause early-onset Parkinson’s disease; p.T240M (n = 1) and p.Q34fs delAG (n = 1). In addition, we identified 3 sEOAD individuals harboring a predicted pathogenic variant in MAPT (p.A469T), which has previously been associated with AD. It is currently unknown if these variants affect susceptibility to sEOAD, further studies would be needed to establish this. This work highlights the need to screen sEOAD individuals for variants that are more classically attributed to other forms of neurodegeneration.
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来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
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Bras J;Guerreiro R;Darwent L;Parkkinen L;Ansorge O;Escott-Price V;Hernandez DG;Nalls MA;Clark LN;Honig LS;Marder K;Van Der Flier WM;Lemstra A;Scheltens P;Rogaeva E;St George-Hyslop P;Londos E;Zetterberg H;Ortega-Cubero S;Pastor P;Ferman TJ;Graff-Radford NR;Ross OA;Barber I;Braae A;Brown K;Morgan K;Maetzler W;Berg D;Troakes C;Al-Sarraj S;Lashley T;Compta Y;Revesz T;Lees A;Cairns N;Halliday GM;Mann D;Pickering-Brown S;Dickson DW;Singleton A;Hardy J
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