TBK1 gene duplication and normal-tension glaucoma.
TBK1 gene duplication and normal-tension glaucoma.
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DOI：
10.1001/jamaophthalmol.2014.104
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发表时间：
2014-05
影响因子：
8.1
通讯作者：
Fingert, John H.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ritch, Robert;Darbro, Ben;Menon, Geeta;Khanna, Cheryl L.;Solivan-Timpe, Frances;Roos, Ben R.;Sarfarzi, Mansoor;Kawase, Kazuhide;Yamamoto, Tetsuya;Robin, Alan L.;Lotery, Andrew J.;Fingert, John H.
正常眼压性青光眼（NTG）是视力丧失的常见原因。研究 TANK 结合激酶 1 (TBK1) 基因重复在 NTG 中的作用，以深入了解低眼压 (IOP) 时发生青光眼的原因。在这项多中心病例对照研究中，我们调查了符合 NTG 标准的患者，包括青光眼性视神经病变、视野缺损和记录的未治疗最大眼压为 21 mm Hg 或更低，以及匹配的对照。参与者 (N = 755) 是从英国南安普敦 (180 名患者和 178 名对照)、明尼苏达州罗切斯特 (65 名患者和 12 名对照)、纽约州纽约市 (96 名患者和 16 名对照) 和爱荷华州爱荷华市 (208 名对照) 招募的。检测 TBK1 基因重复，并将已识别的 DNA 重复程度与之前与 NTG 相关的 TBK1 拷贝数变异进行比较。来自纽约的 96 名患者中有 1 名 (1.0%) 检测到 TBK1 基因重复，而对照组则没有检测到。通过比较基因组杂交对重复边界进行的分析表明，该患者具有以前未报道过的新型重复。在任何其他患者组或对照组中均未检测到基因重复。 TBK1 基因重复是 NTG 的罕见原因。另一例由 TBK1 基因重复引起的 NTG 病例的鉴定强化了这种突变导致青光眼的证据。
Normal-tension glaucoma (NTG) is a common cause of vision loss. To investigate the role of TANK binding kinase1(TBK1) gene duplications in NTG to gain insights into the causes of glaucoma that occurs at low intraocular pressure (IOP). In this multicenter case-control study, we investigated patients who met the criteria for NTG, including glaucomatous optic neuropathy, visual field defects, and maximum recorded untreated IOP of 21 mm Hg or less, and matched controls. Participants (N = 755) were recruited from Southampton, United Kingdom (180 patients and 178 controls), Rochester, Minnesota (65 patients and 12 controls), New York, New York (96 patients and 16 controls), and Iowa City, Iowa (208 controls). Detection of TBK1 gene duplications and comparison of the extent of the identified DNA that is duplicated with prior TBK1 copy number variations associated with NTG. A TBK1 gene duplication was detected in 1 of 96 patients (1.0%) from New York and none of the controls. Analysis of duplication borders with comparative genome hybridization demonstrated that this patient has a novel duplication that has not been previously reported. No gene duplications were detected in any of the other cohorts of patients or controls. Duplication of the TBK1 gene is a rare cause of NTG. The identification of another case of NTG attributed to TBK1 gene duplication strengthens the case that this mutation causes glaucoma.
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